Хеликаза малого ядерного рибонуклеопротеина 200 кДа (U5) — фермент, который в организме человека кодируется геномSNRNP200[1][2][3][4][5].
Сплайсинг пре-мРНК катализируется сплайсосомой, комплексом специализированных РНК и белковых субъединиц, который удаляет интроны из сегмента пре-мРНК. Сплайсосома состоит из малых ядерных белков РНК (мяРНП) U1, U2, U4, U5 и U6, вместе с примерно 80-ю консервативными белками. snRNP U5 содержит девять специфических белков. Этот ген кодирует один из snRNP-специфических белков U5, который, предположительно, принадлежит к DEXH-боксу семейства РНК хеликаз. Это основной компонент U4/U6-U5 мяРНП и, предположительно, катализирует АТФ-зависимое раскручивание U4/U6 РНК. Мутации в этомм гене вызывают аутосомно-доминантный пигментный ретинит типа 33. Альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, кодирующих различные изоформы были найдены, но в полный мере природа этих вариантов осталась неопределённой[5].
Примечания
↑ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Apr 1999). “Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XI. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro”. DNA Res. 5 (5): 277—86. DOI:10.1093/dnares/5.5.277. PMID9872452.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T; et al. (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40—5. DOI:10.1038/ng1285. PMID14702039.
Jin J, Smith FD, Stark C; et al. (2004). “Proteomic, functional, and domain-based analysis of in vivo 14-3-3 binding proteins involved in cytoskeletal regulation and cellular organization”. Curr. Biol. 14 (16): 1436—50. DOI:10.1016/j.cub.2004.07.051. PMID15324660.
Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.
2019-2025 WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии