WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Домен Sema, домен иммуноглобулина (Ig), трансмембранный домен (TM) и короткий цитоплазмический домен (semaphorin) 4A
Идентификаторы
СимволSEMA4A ; CORD10; RP35; SEMAB; SEMB
Внешние IDOMIM: 607292 MGI: 107560 HomoloGene: 8425 GeneCards: SEMA4A Gene
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez6421820351
EnsemblENSG00000196189ENSMUSG00000028064
UniProtQ9H3S1Q62178
RefSeq (мРНК)NM_001193300NM_001163489
RefSeq (белок)NP_001180229NP_001156961
Локус (UCSC)Chr 1:
156.12 – 156.15 Mb
Chr 3:
88.44 – 88.46 Mb
Поиск в PubMed

Семафорин 4A  — белок, который у человека кодируется геном SEMA4A[1][2].

Функция

SEMA4A является членом семафориновой семьи растворимых и трансмембранных белков. Семафорины управляют аксональной миграцией в ходе нейронального развития и участвуют в иммунных реакциях[2].

Клиническое значение

Было показано, что зародышевый вариант SEMA4A (V78M) может способствовать развитию колоректального рака типа X[3].

Мутации в этом гене связаны с дегенеративными заболеваниями сетчатки, включая пигментный ретинит типа 35 (rp35) и палочно-колбочковой дистрофией типа 10 (CORD10).Существует несколько альтернативных вариантов транскриптов сплайсинга различных изоформ этого гена[2].

Примечания

  1. ↑ Püschel AW, Adams RH, Betz H (Jun 1995). “Murine semaphorin D/collapsin is a member of a diverse gene family and creates domains inhibitory for axonal extension”. Neuron. 14 (5): 941—8. DOI:10.1016/0896-6273(95)90332-1. PMID 7748561.
  2. 1 2 3 Entrez Gene: SEMA4A sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A.
  3. ↑ Schulz E, Klampfl P, Holzapfel S, Janecke AR, Ulz P, Renner W, Kashofer K, Nojima S, Leitner A, Zebisch A, Wölfler A, Hofer S, Gerger A, Lax S, Beham-Schmid C, Steinke V, Heitzer E, Geigl JB, Windpassinger C, Hoefler G, Speicher MR, Richard Boland C, Kumanogoh A, Sill H (Oct 2014). “Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X.”. Nature Commun. 5: 5191. DOI:10.1038/ncomms6191. PMID 25307848.

Литература

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2026
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии