WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Домен Sema, домен иммуноглобулина (Ig), трансмембранный домен (TM) и короткий цитоплазмический домен (semaphorin) 4A
Идентификаторы
СимволSEMA4A ; CORD10; RP35; SEMAB; SEMB
Внешние IDOMIM: 607292 MGI: 107560 HomoloGene: 8425 GeneCards: SEMA4A Gene
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez6421820351
EnsemblENSG00000196189ENSMUSG00000028064
UniProtQ9H3S1Q62178
RefSeq (мРНК)NM_001193300NM_001163489
RefSeq (белок)NP_001180229NP_001156961
Локус (UCSC)Chr 1:
156.12 – 156.15 Mb
Chr 3:
88.44 – 88.46 Mb
Поиск в PubMed

Семафорин 4A  — белок, который у человека кодируется геном SEMA4A[1][2].

Функция

SEMA4A является членом семафориновой семьи растворимых и трансмембранных белков. Семафорины управляют аксональной миграцией в ходе нейронального развития и участвуют в иммунных реакциях[2].

Клиническое значение

Было показано, что зародышевый вариант SEMA4A (V78M) может способствовать развитию колоректального рака типа X[3].

Мутации в этом гене связаны с дегенеративными заболеваниями сетчатки, включая пигментный ретинит типа 35 (rp35) и палочно-колбочковой дистрофией типа 10 (CORD10).Существует несколько альтернативных вариантов транскриптов сплайсинга различных изоформ этого гена[2].

Примечания

  1. Püschel AW, Adams RH, Betz H (Jun 1995). “Murine semaphorin D/collapsin is a member of a diverse gene family and creates domains inhibitory for axonal extension”. Neuron. 14 (5): 941—8. DOI:10.1016/0896-6273(95)90332-1. PMID 7748561.
  2. 1 2 3 Entrez Gene: SEMA4A sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4A.
  3. Schulz E, Klampfl P, Holzapfel S, Janecke AR, Ulz P, Renner W, Kashofer K, Nojima S, Leitner A, Zebisch A, Wölfler A, Hofer S, Gerger A, Lax S, Beham-Schmid C, Steinke V, Heitzer E, Geigl JB, Windpassinger C, Hoefler G, Speicher MR, Richard Boland C, Kumanogoh A, Sill H (Oct 2014). “Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X.”. Nature Commun. 5: 5191. DOI:10.1038/ncomms6191. PMID 25307848.

Литература

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии