Семафорин 4A — белок, который у человека кодируется геномSEMA4A[1][2].
Функция
SEMA4A является членом семафориновой семьи растворимых и трансмембранных белков. Семафорины управляют аксональной миграцией в ходе нейронального развития и участвуют в иммунных реакциях[2].
Клиническое значение
Было показано, что зародышевый вариант SEMA4A (V78M) может способствовать развитию колоректального рака типа X[3].
Мутации в этом гене связаны с дегенеративными заболеваниями сетчатки, включая пигментный ретинит типа 35 (rp35) и палочно-колбочковой дистрофией типа 10 (CORD10).Существует несколько альтернативных вариантов транскриптовсплайсинга различных изоформ этого гена[2].
Примечания
↑ Püschel AW, Adams RH, Betz H (Jun 1995). “Murine semaphorin D/collapsin is a member of a diverse gene family and creates domains inhibitory for axonal extension”. Neuron. 14 (5): 941—8. DOI:10.1016/0896-6273(95)90332-1. PMID7748561.
↑ Schulz E, Klampfl P, Holzapfel S, Janecke AR, Ulz P, Renner W, Kashofer K, Nojima S, Leitner A, Zebisch A, Wölfler A, Hofer S, Gerger A, Lax S, Beham-Schmid C, Steinke V, Heitzer E, Geigl JB, Windpassinger C, Hoefler G, Speicher MR, Richard Boland C, Kumanogoh A, Sill H (Oct 2014). “Germline variants in the SEMA4A gene predispose to familial colorectal cancer type X.”. Nature Commun. 5: 5191. DOI:10.1038/ncomms6191. PMID25307848.
Литература
Kikutani H, Kumanogoh A (2003). “Semaphorins in interactions between T cells and antigen-presenting cells”. Nat. Rev. Immunol. 3 (2): 159—67. DOI:10.1038/nri1003. PMID12563299.
Kumanogoh A, Kikutani H (2004). “Immune semaphorins: a new area of semaphorin research”. J. Cell. Sci. 116 (Pt 17): 3463—70. DOI:10.1242/jcs.00674. PMID12893810.
Elhabazi A, Marie-Cardine A, Chabbert-de Ponnat I, Bensussan A, Boumsell L (2004). “Structure and function of the immune semaphorin CD100/SEMA4D”. Crit. Rev. Immunol. 23 (1–2): 65—81. DOI:10.1615/CritRevImmunol.v23.i12.40. PMID12906260.
Kumanogoh A, Marukawa S, Suzuki K, Takegahara N, Watanabe C, Ch'ng E, Ishida I, Fujimura H, Sakoda S, Yoshida K, Kikutani H (2002). “Class IV semaphorin Sema4A enhances T-cell activation and interacts with Tim-2”. Nature. 419 (6907): 629—33. DOI:10.1038/nature01037. PMID12374982.
Mogie G, Shanks K, Nkyimbeng-Takwi EH, Smith E, Davila E, Lipsky MM, DeTolla LJ, Keegan AD, Chapoval SP (2013). “Neuroimmune semaphorin 4A as a drug and drug target for asthma”. Int. Immunopharmacol. 17 (3): 568—75. DOI:10.1016/j.intimp.2013.08.005. PMID23994348.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.
2019-2025 WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии