| RPE65 | |
|---|---|
 Структура белка RPE65 | |
| Обозначения | |
| Символы | RPE65; RP20, LCA2, rd12 |
| Entrez Gene | 6121 |
| HGNC | 10294 |
| OMIM | 180069 |
| RefSeq | NM_000329 |
| UniProt | Q16518 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 3.1.1.64 |
| Локус | 1-я хр. , 1p31 |
RPE65 (англ. Retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein) — фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента. Продукт гена человека RPE65. [1][2]
Функции
RPE65 локализуется на эпителии сетчатки. Это изомераза транс-ретинилового эфира, или — по катализируемой реакции — ретиноидизомергидролаза, участвует в превращении транс-ретинола в 11-цис-ретиналь в процессе фототрансдукции, который используется для регенерации светочувствительных клеток. Т. обр., это ключевой фермент ретиноидного цикла.
Клиническое значение
Мутации гена RPE65 связаны с амаврозом Лебера 2-го типа, характеризующимся прогрессирующей атрофией и гибелью светочувствительных клеток сетчатки, приводящей к слепоте; мутации гена также связаны с retinitis pigmentosa.[2][3]
Генно-инженерное введение гена в сетчатку больных приводит к улучшению зрения. [4]
Примечания
- ↑ Hamel CP, Tsilou E, Pfeffer BA, Hooks JJ, Detrick B, Redmond TM (Aug 1993). “Molecular cloning and expression of RPE65, a novel retinal pigment epithelium-specific microsomal protein that is post-transcriptionally regulated in vitro”. J Biol Chem. 268 (21): 15751—7. PMID 8340400. Используется устаревший параметр
|month=(справка) - 1 2 Entrez Gene: RPE65 retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa.
- ↑ Bowne, SJ; Humphries, MM, Sullivan, LS, Kenna, PF, Tam, LC, Kiang, AS, Campbell, M, Weinstock, GM, Koboldt, DC, Ding, L, Fulton, RS, Sodergren, EJ, Allman, D, Millington-Ward, S, Palfi, A, McKee, A, Blanton, SH, Slifer, S, Konidari, I, Farrar, GJ, Daiger, SP, Humphries, P (2011 Jun 8). “A dominant mutation in RPE65 identified by whole-exome sequencing causes retinitis pigmentosa with choroidal involvement”. European journal of human genetics : EJHG. 19 (10): 1074—81. DOI:10.1038/ejhg.2011.86. PMID 21654732. Используется устаревший параметр
|coauthors=(справка); Проверьте дату в|date=(справка на английском) - ↑ Bennett J, Ashtari M, Wellman J; et al. (February 2012). “AAV2 gene therapy readministration in three adults with congenital blindness”. Sci Transl Med. 4 (120): 120ra15. DOI:10.1126/scitranslmed.3002865. PMID 22323828. Используется устаревший параметр
|month=(справка)
Литература
- Koenekoop RK; Lopez I; den Hollander AI; et al. (2007). “Genetic testing for retinal dystrophies and dysfunctions: benefits, dilemmas and solutions”. Clin. Experiment. Ophthalmol. 35 (5): 473—85. DOI:10.1111/j.1442-9071.2007.01534.x. PMID 17651254. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Båvik CO, Busch C, Eriksson U (1992). “Characterization of a plasma retinol-binding protein membrane receptor expressed in the retinal pigment epithelium”. J. Biol. Chem. 267 (32): 23035—42. PMID 1331074.
- Nicoletti A; Wong DJ; Kawase K; et al. (1995). “Molecular characterization of the human gene encoding an abundant 61 kDa protein specific to the retinal pigment epithelium”. Hum. Mol. Genet. 4 (4): 641—9. DOI:10.1093/hmg/4.4.641. PMID 7633413. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Hamel CP; Jenkins NA; Gilbert DJ; et al. (1994). “The gene for the retinal pigment epithelium-specific protein RPE65 is localized to human 1p31 and mouse 3”. Genomics. 20 (3): 509—12. DOI:10.1006/geno.1994.1212. PMID 8034329. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Hamel CP; Tsilou E; Harris E; et al. (1993). “A developmentally regulated microsomal protein specific for the pigment epithelium of the vertebrate retina”. J. Neurosci. Res. 34 (4): 414—25. DOI:10.1002/jnr.490340406. PMID 8474143. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Kiser PD, Golczak M, Lodowski DT, Chance MR, Palczewski K. (2009). “Crystal structure of native RPE65, the retinoid isomerase of the visual cycle”. Proc Natl Acad Sci U S A. 106 (41): 17325—30. DOI:10.1073/pnas.0906600106. PMC 2765077. PMID 19805034.
- Marlhens F; Bareil C; Griffoin JM; et al. (1997). “Mutations in RPE65 cause Leber's congenital amaurosis”. Nat. Genet. 17 (2): 139—41. DOI:10.1038/ng1097-139. PMID 9326927. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Gu SM; Thompson DA; Srikumari CR; et al. (1997). “Mutations in RPE65 cause autosomal recessive childhood-onset severe retinal dystrophy”. Nat. Genet. 17 (2): 194—7. DOI:10.1038/ng1097-194. PMID 9326941. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Tsilou E, Hamel CP, Yu S, Redmond TM (1997). “RPE65, the major retinal pigment epithelium microsomal membrane protein, associates with phospholipid liposomes”. Arch. Biochem. Biophys. 346 (1): 21—7. DOI:10.1006/abbi.1997.0276. PMID 9328280.
- Morimura H; Fishman GA; Grover SA; et al. (1998). “Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or Leber congenital amaurosis”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (6): 3088—93. DOI:10.1073/pnas.95.6.3088. PMC 19699. PMID 9501220. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Nicoletti A, Kawase K, Thompson DA (1998). “Promoter analysis of RPE65, the gene encoding a 61-kDa retinal pigment epithelium-specific protein”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 39 (3): 637—44. PMID 9501877.
- Marlhens F; Griffoin JM; Bareil C; et al. (1999). “Autosomal recessive retinal dystrophy associated with two novel mutations in the RPE65 gene”. Eur. J. Hum. Genet. 6 (5): 527—31. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200205. PMID 9801879. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Ma JX; Zhang D; Laser M; et al. (1999). “Identification of RPE65 in transformed kidney cells”. FEBS Lett. 452 (3): 199—204. DOI:10.1016/S0014-5793(99)00606-7. PMID 10386590. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Lotery AJ; Namperumalsamy P; Jacobson SG; et al. (2000). “Mutation analysis of 3 genes in patients with Leber congenital amaurosis”. Arch. Ophthalmol. 118 (4): 538—43. PMID 10766140. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Simovich MJ; Miller B; Ezzeldin H; et al. (2001). “Four novel mutations in the RPE65 gene in patients with Leber congenital amaurosis”. Hum. Mutat. 18 (2): 164. DOI:10.1002/humu.1168. PMID 11462243. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Thompson DA; McHenry CL; Li Y; et al. (2002). “Retinal Dystrophy Due to Paternal Isodisomy for Chromosome 1 or Chromosome 2, with Homoallelism for Mutations in RPE65 or MERTK, Respectively”. Am. J. Hum. Genet. 70 (1): 224—9. DOI:10.1086/338455. PMC 384890. PMID 11727200. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Felius J; Thompson DA; Khan NW; et al. (2002). “Clinical course and visual function in a family with mutations in the RPE65 gene”. Arch. Ophthalmol. 120 (1): 55—61. PMID 11786058. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Joseph B; Srinivasan A; Soumittra N; et al. (2002). “RPE65 gene: multiplex PCR and mutation screening in patients from India with retinal degenerative diseases”. J. Genet. 81 (1): 19—23. DOI:10.1007/BF02715866. PMID 12357075. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Yzer S; van den Born LI; Schuil J; et al. (2003). “A Tyr368His RPE65 founder mutation is associated with variable expression and progression of early onset retinal dystrophy in 10 families of a genetically isolated population”. J. Med. Genet. 40 (9): 709—13. DOI:10.1136/jmg.40.9.709. PMC 1735582. PMID 12960219. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка)
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .