WikiSort.ru - Не сортированное

Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный)
Идентификаторы
Символ	RP9 ; PAP-1; PAP1
Внешние ID	OMIM: 607331 MGI: 2157166 HomoloGene: 10290 GeneCards: RP9 Gene
Генная онтология
Функция	• protein binding; • zinc ion binding; • poly(A) RNA binding;
Компонент клетки	• nucleus; • signal recognition particle receptor complex;
Биологический процесс	• RNA splicing; • cognition;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) , также известный как RP9 или PAP-1 , — белок , кодируемый у человека геном RP9. ^[1]

Функция

Удаление интронов из ядерных пре-мРНК происходит в комплексе, называемом сплайсосома , которая состоит из 4 небольших ядерных рибонуклеопротеидных ( snRNP ) частиц и неопределенного числа временно сопутствующих факторов сплайсинга. Точная роль PAP-1 в сплайсинге до конца не изучена, но предполагается, что PAP-1 локализуется в ядерных крапинках, содержащих фактор сплайсинга SC35 и непосредственно взаимодействует с другим фактором сплайсинга, U2AF35. ^[2]

Клиническое значение

Мутации в PAP1 лежат в основе аутосомно-доминантного пигментного ретинита, определенного локусом гена RP9. ^[3]

Взаимодействие

RP9, как было выявлено, взаимодействует со вспомогательным фактором 1 небольших ядерных РНК U2. ^[4]

Примечания

↑ Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant) (неопр.).
↑ Maita H, Kitaura H, Keen TJ, Inglehearn CF, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (November 2004). “PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor”. Exp. Cell Res. 300 (2): 283—96. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. PMID 15474994.
↑ Keen TJ, Hims MM, McKie AB, Moore AT, Doran RM, Mackey DA, Mansfield DC, Mueller RF, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (April 2002). “Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Eur. J. Hum. Genet. 10 (4): 245—9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200797. PMID 12032732.
↑ Maita, Hiroshi; Kitaura Hirotake, Keen T Jeffrey, Inglehearn Chris F, Ariga Hiroyoshi, Iguchi-Ariga Sanae M M (Nov. 2004). “PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor”. Exp. Cell Res. United States. 300 (2): 283—96. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. ISSN 0014-4827. PMID 15474994. Используется устаревший параметр |month= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)

Литература

Inglehearn C, Keen TJ, al-Maghtheh M, Bhattacharya S (1994). “Loci for autosomal dominant retinitis pigmentosa and dominant cystoid macular dystrophy on chromosome 7p are not allelic”. Am. J. Hum. Genet. 55 (3): 581—2. PMC 1918416. PMID 8079997.
Inglehearn CF, Carter SA, Keen TJ; et al. (1993). “A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p”. Nat. Genet. 4 (1): 51—3. DOI:10.1038/ng0593-51. PMID 8513323.
Maita H, Harada Y, Nagakubo D; et al. (2000). “PAP-1, a novel target protein of phosphorylation by pim-1 kinase”. Eur. J. Biochem. 267 (16): 5168—78. DOI:10.1046/j.1432-1327.2000.01585.x. PMID 10931201.
Keen TJ, Hims MM, McKie AB; et al. (2002). “Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Eur. J. Hum. Genet. 10 (4): 245—9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200797. PMID 12032732.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR; et al. (2003). “Human chromosome 7: DNA sequence and biology”. Science. 300 (5620): 767—72. DOI:10.1126/science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Maita H, Kitaura H, Keen TJ; et al. (2004). “PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor”. Exp. Cell Res. 300 (2): 283—96. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. PMID 15474994.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA; et al. (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). “Association of PAP-1 and Prp3p, the products of causative genes of dominant retinitis pigmentosa, in the tri-snRNP complex”. Exp. Cell Res. 302 (1): 61—8. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.08.022. PMID 15541726.
Kuroda TS, Maita H, Tabata T; et al. (2004). “A novel nucleolar protein, PAPA-1, induces growth arrest as a result of cell cycle arrest at the G1 phase”. Gene. 340 (1): 83—98. DOI:10.1016/j.gene.2004.05.025. PMID 15556297.
Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). “CIR, a corepressor of CBF1, binds to PAP-1 and effects alternative splicing”. Exp. Cell Res. 303 (2): 375—87. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.10.012. PMID 15652350.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[entrez-1] Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant) (неопр.).

[pmid15474994-2] Maita H, Kitaura H, Keen TJ, Inglehearn CF, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (November 2004). “PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor”. Exp. Cell Res. 300 (2): 283—96. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. PMID 15474994.

[pmid12032732-3] Keen TJ, Hims MM, McKie AB, Moore AT, Doran RM, Mackey DA, Mansfield DC, Mueller RF, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (April 2002). “Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Eur. J. Hum. Genet. 10 (4): 245—9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200797. PMID 12032732.

[autogenerated1-4] Maita, Hiroshi; Kitaura Hirotake, Keen T Jeffrey, Inglehearn Chris F, Ariga Hiroyoshi, Iguchi-Ariga Sanae M M (Nov. 2004). “PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor”. Exp. Cell Res. United States. 300 (2): 283—96. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. ISSN 0014-4827. PMID 15474994. Используется устаревший параметр |month= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)