WikiSort.ru - Не сортированное

XRP2
	; PDB прорисовано на основе 2bx6.
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	2BX6, 3BH6, 3BH7
Идентификаторы
Символ	RP2 ; DELXp11.3; NM23-H10; NME10; TBCCD2; XRP2
Внешние ID	OMIM: 300757 MGI: 1277953 HomoloGene: 5042 GeneCards: RP2 Gene
Генная онтология
Функция	• actin binding; • nucleoside diphosphate kinase activity; • GTPase activator activity; • protein binding; • ATP binding; • GTP binding; • unfolded protein binding;
Компонент клетки	• cytoplasm; • plasma membrane; • cytoplasmic vesicle; • ciliary basal body; • extracellular vesicular exosome;
Биологический процесс	• cell morphogenesis; • nucleoside diphosphate phosphorylation; • GTP biosynthetic process; • UTP biosynthetic process; • CTP biosynthetic process; • protein folding; • post-Golgi vesicle-mediated transport; • cytoskeleton organization; • post-chaperonin tubulin folding pathway; • visual perception; • protein transport; • positive regulation of GTPase activity;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Белок XRP2 является белком, который у человека кодируется геном RP2.^[1]^[2]^[3]

Локус RP2 является одной из причин Х-хромосомного пигментного ретинита. Предсказанный продукт гена показывает гомологию с человеческим кофактором С, белком, участвующим в конечном этапе бета-тубулинового сворачивания. Поэтому прогрессирующая дегенерация сетчатки может быть связана с накоплением неправильно свернутых фоторецепторов или нейрон-специфических изоформ тубулина с последующей прогрессирующей гибелью клеток.^[3]

Примечания

↑ Bhattacharya SS; Wright AF; Clayton JF; Price WH; Phillips CI; McKeown CM; Jay M; Bird AC; Pearson PL (Jun 1984). “Close genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and a restriction fragment length polymorphism identified by recombinant DNA probe L1.28”. Nature. 309 (5965): 253—5. DOI:10.1038/309253a0. PMID 6325945. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
↑ Schwahn U, Lenzner S, Dong J, Feil S, Hinzmann B, van Duijnhoven G, Kirschner R, Hemberger M, Bergen AA, Rosenberg T, Pinckers AJ, Fundele R, Rosenthal A, Cremers FP, Ropers HH, Berger W (Sep 1998). “Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 2”. Nat Genet. 19 (4): 327—332. DOI:10.1038/1214. PMID 9697692.
1 2 Entrez Gene: RP2 retinitis pigmentosa 2 (X-linked recessive) (неопр.).

Литература

Clayton JF; Wright AF; Jay M; et al. (1986). “Genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and DNA probe DXS7 (L1.28): further linkage data, heterogeneity testing, and risk estimation”. Hum. Genet. 74 (2): 168—71. DOI:10.1007/BF00282083. PMID 2876947. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Thiselton DL; Hampson RM; Nayudu M; et al. (1997). “Mapping the RP2 locus for X-linked retinitis pigmentosa on proximal Xp: a genetically defined 5-cM critical region and exclusion of candidate genes by physical mapping”. Genome Res. 6 (11): 1093—102. DOI:10.1101/gr.6.11.1093. PMID 8938433. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Mears AJ; Gieser L; Yan D; et al. (1999). “Protein-truncation mutations in the RP2 gene in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa”. Am. J. Hum. Genet. 64 (3): 897—900. DOI:10.1086/302298. PMC 1377809. PMID 10053026. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Hardcastle AJ; Thiselton DL; Van Maldergem L; et al. (2000). “Mutations in the RP2 gene cause disease in 10% of families with familial X-linked retinitis pigmentosa assessed in this study”. Am. J. Hum. Genet. 64 (4): 1210—5. DOI:10.1086/302325. PMC 1377846. PMID 10090907. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Rosenberg T, Schwahn U, Feil S, Berger W (1999). “Genotype-phenotype correlation in X-linked retinitis pigmentosa 2 (RP2)”. Ophthalmic Genet. 20 (3): 161—172. DOI:10.1076/opge.20.3.161.2278. PMID 10520237.
Wada Y, Nakazawa M, Abe T, Tamai M (2000). “A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41 (1): 290—3. PMID 10634633.
Thiselton DL; Zito I; Plant C; et al. (2000). “Novel frameshift mutations in the RP2 gene and polymorphic variants”. Hum. Mutat. 15 (6): 580—580. DOI:10.1002/1098-1004(200006)15:6<580::AID-HUMU15>3.0.CO;2-3. PMID 10862093. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Sharon D; Bruns GA; McGee TL; et al. (2000). “X-linked retinitis pigmentosa: mutation spectrum of the RPGR and RP2 genes and correlation with visual function”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41 (9): 2712—21. PMID 10937588. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Chapple JP; Hardcastle AJ; Grayson C; et al. (2000). “Mutations in the N-terminus of the X-linked retinitis pigmentosa protein RP2 interfere with the normal targeting of the protein to the plasma membrane”. Hum. Mol. Genet. 9 (13): 1919—26. DOI:10.1093/hmg/9.13.1919. PMID 10942419. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Miano MG; Testa F; Filippini F; et al. (2001). “Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains”. Hum. Mutat. 18 (2): 109—19. DOI:10.1002/humu.1160. PMID 11462235. Неизвестный параметр |author-separator= (справка); Символ replacement в |last7= на позиции №5 (справка); Символ replacement в |first7= на позиции №4 (справка); Символ replacement в |first4= на позиции №9 (справка)
Liu L, Wei Y, Chen H (2002). “[Identification of a nonsense mutation causing X-linked RP2 in two Chinese families]”. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 81 (2): 71—2. PMID 11798852.
Bartolini F; Bhamidipati A; Thomas S; et al. (2002). “Functional overlap between retinitis pigmentosa 2 protein and the tubulin-specific chaperone cofactor C”. J. Biol. Chem. 277 (17): 14629—34. DOI:10.1074/jbc.M200128200. PMID 11847227. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Breuer DK; Yashar BM; Filippova E; et al. (2002). “A comprehensive mutation analysis of RP2 and RPGR in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa”. Am. J. Hum. Genet. 70 (6): 1545—54. DOI:10.1086/340848. PMC 379141. PMID 11992260. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Bader I; Brandau O; Achatz H; et al. (2003). “X-linked retinitis pigmentosa: RPGR mutations in most families with definite X linkage and clustering of mutations in a short sequence stretch of exon ORF15”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (4): 1458—63. DOI:10.1167/iovs.02-0605. PMID 12657579. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Sharon D; Sandberg MA; Rabe VW; et al. (2004). “RP2 and RPGR mutations and clinical correlations in patients with X-linked retinitis pigmentosa”. Am. J. Hum. Genet. 73 (5): 1131—46. DOI:10.1086/379379. PMC 1180492. PMID 14564670. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Andréasson S; Breuer DK; Eksandh L; et al. (2004). “Clinical studies of X-linked retinitis pigmentosa in three Swedish families with newly identified mutations in the RP2 and RPGR-ORF15 genes”. Ophthalmic Genet. 24 (4): 215—23. DOI:10.1076/opge.24.4.215.17228. PMID 14566651. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)
Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; et al. (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)

Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid6325945-1] Bhattacharya SS; Wright AF; Clayton JF; Price WH; Phillips CI; McKeown CM; Jay M; Bird AC; Pearson PL (Jun 1984). “Close genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and a restriction fragment length polymorphism identified by recombinant DNA probe L1.28”. Nature. 309 (5965): 253—5. DOI:10.1038/309253a0. PMID 6325945. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)

[pmid9697692-2] Schwahn U, Lenzner S, Dong J, Feil S, Hinzmann B, van Duijnhoven G, Kirschner R, Hemberger M, Bergen AA, Rosenberg T, Pinckers AJ, Fundele R, Rosenthal A, Cremers FP, Ropers HH, Berger W (Sep 1998). “Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 2”. Nat Genet. 19 (4): 327—332. DOI:10.1038/1214. PMID 9697692.

[entrez-3] 1 2 Entrez Gene: RP2 retinitis pigmentosa 2 (X-linked recessive) (неопр.).