| RP1 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | RP1 ; DCDC4A; ORP1 | ||
| Внешние ID | OMIM: 603937 MGI: 1341105 HomoloGene: 4564 GeneCards: RP1 Gene | ||
| Профиль экспрессии РНК | |||
 | |||
| Больше информации | |||
| Ортологи | |||
| Вид | Человек | Мышь | |
| Entrez | 6101 | 19888 | |
| Ensembl | ENSG00000104237 | ENSMUSG00000025900 | |
| UniProt | P56715 | P56716 | |
| RefSeq (мРНК) | NM_006269 | NM_001195662 | |
| RefSeq (белок) | NP_006260 | NP_001182591 | |
| Локус (UCSC) | Chr 8: 55.53 – 55.54 Mb | Chr 1: 4.34 – 4.36 Mb | |
| Поиск в PubMed | |||
- Эта статья о белке. О ракетном топливе см. RP-1
Кислород-регулируемый белок 1, или белок пигментного ретинита 1 (англ. RP1) — белок, который у человека кодируется геном RP1[1][2]. Первоначальное название белка (англ. oxygen-regulated protein 1 — кислород-регулируемый белок 1) связано с его реакцией на уровень кислорода на сетчатке in vivo. Впоследствии была установлена связь кодирующего этот белок гена с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом, в связи с чем белок был переименован в RP1 (англ. retinitis pigmentosa 1 protein — белок пигментного ретинита 1). То, что мутации в этом гене вызывают доминантный пигментный ретинит, свидетельствует о важной, но пока что неизвестной роли этого белка в работе фоторецепторов[2].
Примечания
- ↑ Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J, Sadler LA, Wagner M, Friedman LH, Daiger SP (Mar 1992). “Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8”. Genomics. 11 (4): 857—69. DOI:10.1016/0888-7543(91)90008-3. PMID 1783394.
- 1 2 Entrez Gene: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant).
Литература
- Juwana JP; Henderikx P; Mischo A; et al. (1999). “EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins”. Int. J. Cancer. 81 (2): 275—84. DOI:10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z. PMID 10188731. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Pierce EA; Quinn T; Meehan T; et al. (1999). “Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa”. Nat. Genet. 22 (3): 248—54. DOI:10.1038/10305. PMID 10391211. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Sullivan LS; Heckenlively JR; Bowne SJ; et al. (1999). “Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Nat. Genet. 22 (3): 255—9. DOI:10.1038/10314. PMC 2582380. PMID 10391212. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Guillonneau X; Piriev NI; Danciger M; et al. (1999). “A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus”. Hum. Mol. Genet. 8 (8): 1541—6. DOI:10.1093/hmg/8.8.1541. PMID 10401003. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Liu Q; Zhou J; Daiger SP; et al. (2002). “Identification and subcellular localization of the RP1 protein in human and mouse photoreceptors”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 43 (1): 22—32. PMC 1963488. PMID 11773008. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Andersen JS; Lyon CE; Fox AH; et al. (2002). “Directed proteomic analysis of the human nucleolus”. Curr. Biol. 12 (1): 1—11. DOI:10.1016/S0960-9822(01)00650-9. PMID 11790298. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Fujita Y; Ezura Y; Emi M; et al. (2004). “Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene”. J. Hum. Genet. 48 (6): 305—8. DOI:10.1007/s10038-003-0029-z. PMID 12764676. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Schwartz SB; Aleman TS; Cideciyan AV; et al. (2003). “De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (8): 3593—7. DOI:10.1167/iovs.03-0155. PMID 12882812. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Ota T; Suzuki Y; Nishikawa T; et al. (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40—5. DOI:10.1038/ng1285. PMID 14702039. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Kawamura M; Wada Y; Noda Y; et al. (2004). “Novel 2336-2337delCT mutation in RP1 gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Am. J. Ophthalmol. 137 (6): 1137—9. DOI:10.1016/j.ajo.2003.12.037. PMID 15183808. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Khaliq S; Abid A; Ismail M; et al. (2006). “Novel association of RP1 gene mutations with autosomal recessive retinitis pigmentosa”. J. Med. Genet. 42 (5): 436—8. DOI:10.1136/jmg.2004.024281. PMC 1736063. PMID 15863674. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Riazuddin SA; Zulfiqar F; Zhang Q; et al. (2005). “Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (7): 2264—70. DOI:10.1167/iovs.04-1280. PMID 15980210. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - Roberts L, Bartmann L, Ramesar R, Greenberg J (2006). “Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa”. Mol. Vis. 12: 177—83. PMID 16568030.
- Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). “Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes”. BMC Genomics. 8: 42. DOI:10.1186/1471-2164-8-42. PMC 1802077. PMID 17286855.
Ссылки
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .