| PAFAH1B1 | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | PAFAH1B1; MDCR, MDS |
| Entrez Gene | 5048 |
| HGNC | 8574 |
| OMIM | 601545 |
| RefSeq | NM_000430 |
| Другие данные | |
| Локус | 17-я хр. , 17p13.3 |
PAFAH1B1 (LIS1), (англ. Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa — ацетилгидролаза тромбоцит-активирующего фактора, изоформа 1b, альфа субъединица 45kDa) — ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирующего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают лиссенцефалию, ассоциированную с синдромом Миллера-Дикера. Существуют ещё две изоформы фермента: одна состоит из множества субъединиц, другая — из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена ещё одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с рилиновым рецептором VLDLR.[1]
См. также
Примечания
- ↑ Zhang G, Assadi AH, McNeil RS, Beffert U, Wynshaw-Boris A, Herz J, Clark GD, D’Arcangelo G. (2007). “The Pafah1b complex interacts with the Reelin receptor VLDLR”. PLoS ONE. 2 (2): e252. DOI:10.1371/journal.pone.0000252. PMC 1800349. PMID 17330141.
 |
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .