WikiSort.ru - Не сортированное

Член 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2 (Nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3)
Идентификаторы
Символ	NR2E3 ; ESCS; PNR; RNR; RP37; rd7
Внешние ID	OMIM: 604485 MGI: 1346317 HomoloGene: 84397 IUPHAR: NR2E3 ChEMBL: 4374 GeneCards: NR2E3 Gene
Генная онтология
Функция	• steroid hormone receptor activity; • ligand-activated sequence-specific DNA binding RNA polymerase II transcription factor activity; • zinc ion binding; • sequence-specific DNA binding;
Компонент клетки	• nucleus; • nucleoplasm;
Биологический процесс	• transcription from RNA polymerase II promoter; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • signal transduction; • visual perception; • phototransduction; • gene expression; • intracellular receptor signaling pathway;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Ядерный рецептор фоторецепторных клеток (PNR), также известный как NR2E3 (элемент 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2) — белок, который у человека кодируется геном NR2E3^[1]. PNR является членом ядерных рецепторов суперсемейства внутриклеточных факторов транскрипции.

Функция

PNR экспрессируется исключительно в сетчатке. Основными целевыми генами PNR являются родопсин и несколько опсинов, которые необходимы для зрения^[2].

Клиническое значение

Мутации в гене NR2E3 связаны с несколькими наследственными заболеваниями сетчатки, включая синдром увеличения S-колбочек (ESCS),^[3] форму пигментного ретинита типа 37,^[4] и синдром Гольдман-Фавр^[5].

Примечания

↑ Kobayashi M, Takezawa S, Hara K, Yu RT, Umesono Y, Agata K, Taniwaki M, Yasuda K, Umesono K (1999). “Identification of a photoreceptor cell-specific nuclear receptor”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (9): 4814—9. DOI:10.1073/pnas.96.9.4814. PMC 21774. PMID 10220376.
↑ Milam AH, Rose L, Cideciyan AV, Barakat MR, Tang WX, Gupta N, Aleman TS, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC, Jacobson SG (2002). “The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (1): 473—8. DOI:10.1073/pnas.022533099. PMC 117584. PMID 11773633.
↑ Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, Swiderski R, Streb LM, Searby C, Beck G, Hockey R, Hanna DB, Gorman S, Duhl D, Carmi R, Bennett J, Weleber RG, Fishman GA, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC (2000). “Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate”. Nat. Genet. 24 (2): 127—31. DOI:10.1038/72777. PMID 10655056.
↑ Gerber S, Rozet JM, Takezawa SI, dos Santos LC, Lopes L, Gribouval O, Penet C, Perrault I, Ducroq D, Souied E, Jeanpierre M, Romana S, Frézal J, Ferraz F, Yu-Umesono R, Munnich A, Kaplan J (2000). “The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition”. Hum. Genet. 107 (3): 276—84. DOI:10.1007/s004390000350. PMID 11071390.
↑ Chavala SH, Sari A, Lewis H, Pauer GJ, Simpson E, Hagstrom SA, Traboulsi EI (2005). “An Arg311Gln NR2E3 mutation in a family with classic Goldmann-Favre syndrome”. The British journal of ophthalmology. 89 (8): 1065—6. DOI:10.1136/bjo.2005.068130. PMC 1772771. PMID 16024868.

Литература

Chen F, Figueroa DJ, Marmorstein AD; et al. (2000). “Retina-specific nuclear receptor: A potential regulator of cellular retinaldehyde-binding protein expressed in retinal pigment epithelium and Müller glial cells”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (26): 15149—54. DOI:10.1073/pnas.96.26.15149. PMC 24788. PMID 10611353.
Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV; et al. (2000). “Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate”. Nat. Genet. 24 (2): 127—31. DOI:10.1038/72777. PMID 10655056.
Rendtorff ND, Vissing H, Tümer Z; et al. (2000). “Assignment of the NR2E3 gene to mouse chromosome 9 and to human chromosome 15q22.33→q23”. Cytogenet. Cell Genet. 89 (3—4): 279—80. DOI:10.1159/000015635. PMID 10965145.
Gerber S, Rozet JM, Takezawa SI; et al. (2000). “The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition”. Hum. Genet. 107 (3): 276—84. DOI:10.1007/s004390000350. PMID 11071390.
Haider NB, Naggert JK, Nishina PM (2001). “Excess cone cell proliferation due to lack of a functional NR2E3 causes retinal dysplasia and degeneration in rd7/rd7 mice”. Hum. Mol. Genet. 10 (16): 1619—26. DOI:10.1093/hmg/10.16.1619. PMID 11487564.
Milam AH, Rose L, Cideciyan AV; et al. (2002). “The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (1): 473—8. DOI:10.1073/pnas.022533099. PMC 117584. PMID 11773633.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Sharon D, Sandberg MA, Caruso RC; et al. (2003). “Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration”. Arch. Ophthalmol. 121 (9): 1316—23. DOI:10.1001/archopht.121.9.1316. PMID 12963616.
Cheng H, Khanna H, Oh EC; et al. (2005). “Photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 functions as a transcriptional activator in rod photoreceptors”. Hum. Mol. Genet. 13 (15): 1563—75. DOI:10.1093/hmg/ddh173. PMID 15190009.
Bumsted O'Brien KM, Cheng H, Jiang Y; et al. (2004). “Expression of photoreceptor-specific nuclear receptor NR2E3 in rod photoreceptors of fetal human retina”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 45 (8): 2807—12. DOI:10.1167/iovs.03-1317. PMID 15277507.
Wright AF, Reddick AC, Schwartz SB; et al. (2005). “Mutation analysis of NR2E3 and NRL genes in Enhanced S Cone Syndrome”. Hum. Mutat. 24 (5): 439. DOI:10.1002/humu.9285. PMID 15459973.
Chen J, Rattner A, Nathans J (2005). “The rod photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 represses transcription of multiple cone-specific genes”. J. Neurosci. 25 (1): 118—29. DOI:10.1523/JNEUROSCI.3571-04.2005. PMID 15634773.
Peng GH, Ahmad O, Ahmad F; et al. (2005). “The photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes”. Hum. Mol. Genet. 14 (6): 747—64. DOI:10.1093/hmg/ddi070. PMID 15689355.
Hayashi T, Gekka T, Goto-Omoto S; et al. (2005). “Novel NR2E3 mutations (R104Q, R334G) associated with a mild form of enhanced S-cone syndrome demonstrate compound heterozygosity”. Ophthalmology. 112 (12): 2115. DOI:10.1016/j.ophtha.2005.07.002. PMID 16225923.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F; et al. (2006). “Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks”. Cell. 127 (3): 635—48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
Coppieters F, Leroy BP, Beysen D; et al. (2007). “Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Am. J. Hum. Genet. 81 (1): 147—57. DOI:10.1086/518426. PMC 1950922. PMID 17564971.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid10220376-1] Kobayashi M, Takezawa S, Hara K, Yu RT, Umesono Y, Agata K, Taniwaki M, Yasuda K, Umesono K (1999). “Identification of a photoreceptor cell-specific nuclear receptor”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (9): 4814—9. DOI:10.1073/pnas.96.9.4814. PMC 21774. PMID 10220376.

[pmid11773633-2] Milam AH, Rose L, Cideciyan AV, Barakat MR, Tang WX, Gupta N, Aleman TS, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC, Jacobson SG (2002). “The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (1): 473—8. DOI:10.1073/pnas.022533099. PMC 117584. PMID 11773633.

[pmid10655056-3] Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, Swiderski R, Streb LM, Searby C, Beck G, Hockey R, Hanna DB, Gorman S, Duhl D, Carmi R, Bennett J, Weleber RG, Fishman GA, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC (2000). “Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate”. Nat. Genet. 24 (2): 127—31. DOI:10.1038/72777. PMID 10655056.

[pmid11071390-4] Gerber S, Rozet JM, Takezawa SI, dos Santos LC, Lopes L, Gribouval O, Penet C, Perrault I, Ducroq D, Souied E, Jeanpierre M, Romana S, Frézal J, Ferraz F, Yu-Umesono R, Munnich A, Kaplan J (2000). “The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition”. Hum. Genet. 107 (3): 276—84. DOI:10.1007/s004390000350. PMID 11071390.

[pmid16024868-5] Chavala SH, Sari A, Lewis H, Pauer GJ, Simpson E, Hagstrom SA, Traboulsi EI (2005). “An Arg311Gln NR2E3 mutation in a family with classic Goldmann-Favre syndrome”. The British journal of ophthalmology. 89 (8): 1065—6. DOI:10.1136/bjo.2005.068130. PMC 1772771. PMID 16024868.