NOS1AP | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | NOS1AP; CAPON |
Entrez Gene | 9722 |
HGNC | 16859 |
OMIM | 605551 |
RefSeq | NM_014697 |
UniProt | O75052 |
Другие данные | |
Локус | 1-я хр. , 1q23.3 |
Адаптерный белок синтазы оксида азота-1 (нейрональной) (англ. Nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein, NOS1AP) - цитозольный белок, связывающий сигнальную молекулу nNOS. На C-окончании содержит PDZ-связывающий домен, взаимодействующий с nNOS, а на N-окончании - PTB-домен, взаимодействующий с малым мономерным G-белком DEXRAS1. Исследования на животных показывают, что NOS1AP является адаптерным белком, связывающим nNOS с некоторыми другими белками, такими как DEXRAS1 и синапсины.
Ген NOS1AP, изначально названный CAPON, был впервые описан в 1998 году.[3]
Исследования животных говорят о том, что экспрессия белка преобладает в мозге, причем она неоднородна: наибольшая концентрация отмечена в коре и продолговатом мозге, наименьшая - в гиппокампе.
В 2006 году была отмечена ассоциация вариаций гена NOS1AP с удлинением QT-интервала,[4] впоследствии реплицированная другими исследователями.[5]
В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена с синдромом внезапной детской смерти.[6]
В некоторых исследованиях отмечается ассоциация гена NOS1AP с шизофренией, в других такой ассоциации не обнаруживается.[7] Большая часть работ, в которых анализируется отношение NOS1AP и шизофрении, проводится группой профессора Линды Бржустович из Университета Рутгерс.
В одном посмертном исследовании авторами была отмечена повышенная экспрессия мРНК короткой формы белка в дорсолатеральной префронтальной коре лиц, страдавших от шизофрении и биполярного расстройства.[2] Известно, что экспрессия длинной формы в значительной степени изменяется под действием психотропных препаратов, и авторы отмечают возможность ложного результата, поскольку почти все исследуемые получали медикаменты. В случае, если уровень белка повышен вследствие болезни, а не терапии, может оказаться верной и предполагаемая связь такого повышения с «глутаматной гипотезой» шизофрении, обуславливающей расстройство недостаточной активацией NMDA-рецептора.[1] В 2009 году группа Бржустович осуществила анализ полиморфизмов в некодирующих участках гена; наиболее "близкие" к расстройству варианты гена были перенесены в нейрональные клеточные культуры, и один из них показал повышенную экспрессию белка. По предположениям исследователей, это может быть еще одним свидетельством в пользу связи гена с расстройствами психики.[8] При этом следует отметить, что в случае с полигенным расстройством или группой расстройств, объединяемых под именем «шизофрения», вариации одного из генов-кандидатов играют лишь небольшую роль в общем риске расстройства.
|month=
(справка)|month=
(справка)|month=
(справка)|month=
(справка)|month=
(справка)|month=
(справка)Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .