WikiSort.ru - Не сортированное

Тонкий полипептидный нейрофиламент
Идентификаторы
Символ	NEFL ; CMT1F; CMT2E; NF-L; NF68; NFL
Внешние ID	OMIM: 162280 MGI: 97313 HomoloGene: 4487 GeneCards: NEFL Gene
Генная онтология
Функция	• structural constituent of cytoskeleton; • protein binding; • protein C-terminus binding; • identical protein binding;
Компонент клетки	• cytosol; • neurofilament; • axon; • TSC1-TSC2 complex;
Биологический процесс	• synaptic transmission; • anterograde axon cargo transport; • retrograde axon cargo transport; • axon transport of mitochondrion; • neurofilament bundle assembly; • intermediate filament organization;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Тонкий полипептидный нейрофиламент — белок, кодируемый у человека геном NeFL^[1]^[2].

Он связан с болезнью Шарко-Мари-Тута 1F и 2E.

Взаимодействия

NeFL, как было выявлено, взаимодействует с:

MAP2,^[3]
Протеинкиназа N1,^[4] и
TSC1.^[5]

См. также

Нейрофиламент

Примечания

↑ Miltenberger-Miltenyi G, Janecke AR, Wanschitz JV, Timmerman V, Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Löscher WN (Jul 2007). “Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene”. Arch Neurol. 64 (7): 966—70. DOI:10.1001/archneur.64.7.966. PMID 17620486.
↑ Entrez Gene: NEFL neurofilament, light polypeptide 68kDa (неопр.).
↑ Frappier T, Stetzkowski-Marden F, Pradel LA (Apr 1991). “Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin”. Biochem. J. 275 ( Pt 2): 521–7. PMC 1150082. PMID 1902666.
↑ Mukai H, Toshimori M, Shibata H, Kitagawa M, Shimakawa M, Miyahara M, Sunakawa H, Ono Y (Apr 1996). “PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein”. J. Biol. Chem. 271 (16): 9816–22. DOI:10.1074/jbc.271.16.9816. PMID 8621664.
↑ Haddad LA, Smith N, Bowser M, Niida Y, Murthy V, Gonzalez-Agosti C, Ramesh V (Nov 2002). “The TSC1 tumor suppressor hamartin interacts with neurofilament-L and possibly functions as a novel integrator of the neuronal cytoskeleton”. J. Biol. Chem. 277 (46): 44180–6. DOI:10.1074/jbc.M207211200. PMID 12226091.

Литература

Hirokawa N, Takeda S (1998). “Gene Targeting Studies Begin to Reveal the Function of Neurofilament Proteins”. J. Cell Biol. 143 (1): 1—4. DOI:10.1083/jcb.143.1.1. PMC 2132816. PMID 9763415.
Beaudet L, Charron G, Julien JP (1992). “Origin of the two mRNA species for the human neurofilament light gene”. Biochem. Cell Biol. 70 (5): 279—84. DOI:10.1139/o92-044. PMID 1497855.
Frappier T, Stetzkowski-Marden F, Pradel LA (1991). “Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin”. Biochem. J. 275 ( Pt 2) (Pt 2): 521—7. PMC 1150082. PMID 1902666.
Chin SS, Liem RK (1990). “Expression of rat neurofilament proteins NF-L and NF-M in transfected non-neuronal cells”. Eur. J. Cell Biol. 50 (2): 475—90. PMID 2516804.
Julien JP, Grosveld F, Yazdanbaksh K, Flavell D, Meijer D, Mushynski W (1987). “The structure of a human neurofilament gene (NF-L): a unique exon-intron organization in the intermediate filament gene family”. Biochim. Biophys. Acta. 909 (1): 10—20. DOI:10.1016/0167-4781(87)90041-8. PMID 3034332.
Hurst J, Flavell D, Julien JP, Meijer D, Mushynski W, Grosveld F (1987). “The human neurofilament gene (NEFL) is located on the short arm of chromosome 8”. Cytogenet. Cell Genet. 45 (1): 30—2. DOI:10.1159/000132421. PMID 3036423.
Frappier T, Regnouf F, Pradel LA (1988). “Binding of brain spectrin to the 70-kDa neurofilament subunit protein”. Eur. J. Biochem. 169 (3): 651—7. DOI:10.1111/j.1432-1033.1987.tb13657.x. PMID 3121319.
Nomata Y, Watanabe T, Wada H (1983). “Highly acidic proteins from human brain: purification and properties of Glu-50 protein”. J. Biochem. 93 (3): 825—31. DOI:10.1093/jb/93.3.825. PMID 6135695.
Maruyama K, Sugano S (1994). “Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides”. Gene. 138 (1—2): 171—4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Pospelov VA, Pospelova TV, Julien JP (1994). “AP-1 and Krox-24 transcription factors activate the neurofilament light gene promoter in P19 embryonal carcinoma cells”. Cell Growth Differ. 5 (2): 187—96. PMID 8180132.
Dong DL, Xu ZS, Chevrier MR, Cotter RJ, Cleveland DW, Hart GW (1993). “Glycosylation of mammalian neurofilaments. Localization of multiple O-linked N-acetylglucosamine moieties on neurofilament polypeptides L and M”. J. Biol. Chem. 268 (22): 16679—87. PMID 8344946.
Charron G, Guy LG, Bazinet M, Julien JP (1996). “Multiple neuron-specific enhancers in the gene coding for the human neurofilament light chain”. J. Biol. Chem. 270 (51): 30604—10. DOI:10.1074/jbc.270.51.30604. PMID 8530496.
Mukai H, Toshimori M, Shibata H, Kitagawa M, Shimakawa M, Miyahara M, Sunakawa H, Ono Y (1996). “PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein”. J. Biol. Chem. 271 (16): 9816—22. DOI:10.1074/jbc.271.16.9816. PMID 8621664.
Rosengren LE, Karlsson JE, Karlsson JO, Persson LI, Wikkelsø C (1996). “Patients with amyotrophic lateral sclerosis and other neurodegenerative diseases have increased levels of neurofilament protein in CSF”. J. Neurochem. 67 (5): 2013—8. DOI:10.1046/j.1471-4159.1996.67052013.x. PMID 8863508.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). “Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library”. Gene. 200 (1—2): 149—56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Athlan ES, Mushynski WE (1998). “Heterodimeric associations between neuronal intermediate filament proteins”. J. Biol. Chem. 272 (49): 31073—8. DOI:10.1074/jbc.272.49.31073. PMID 9388258.
Ehlers MD, Fung ET, O'Brien RJ, Huganir RL (1998). “Splice variant-specific interaction of the NMDA receptor subunit NR1 with neuronal intermediate filaments”. J. Neurosci. 18 (2): 720—30. PMID 9425014.
Mersiyanova IV, Perepelov AV, Polyakov AV, Sitnikov VF, Dadali EL, Oparin RB, Petrin AN, Evgrafov OV (2000). “A New Variant of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Is Probably the Result of a Mutation in the Neurofilament-Light Gene”. Am. J. Hum. Genet. 67 (1): 37—46. DOI:10.1086/302962. PMC 1287099. PMID 10841809.
De Jonghe P, Mersivanova I, Nelis E, Del Favero J, Martin JJ, Van Broeckhoven C, Evgrafov O, Timmerman V (2001). “Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E”. Ann. Neurol. 49 (2): 245—9. DOI:10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::AID-ANA45>3.0.CO;2-A. PMID 11220745.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid17620486-1] Miltenberger-Miltenyi G, Janecke AR, Wanschitz JV, Timmerman V, Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Löscher WN (Jul 2007). “Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene”. Arch Neurol. 64 (7): 966—70. DOI:10.1001/archneur.64.7.966. PMID 17620486.

[entrez-2] Entrez Gene: NEFL neurofilament, light polypeptide 68kDa (неопр.).

[pmid1902666-3] Frappier T, Stetzkowski-Marden F, Pradel LA (Apr 1991). “Interaction domains of neurofilament light chain and brain spectrin”. Biochem. J. 275 ( Pt 2): 521–7. PMC 1150082. PMID 1902666.

[pmid8621664-4] Mukai H, Toshimori M, Shibata H, Kitagawa M, Shimakawa M, Miyahara M, Sunakawa H, Ono Y (Apr 1996). “PKN associates and phosphorylates the head-rod domain of neurofilament protein”. J. Biol. Chem. 271 (16): 9816–22. DOI:10.1074/jbc.271.16.9816. PMID 8621664.

[pmid12226091-5] Haddad LA, Smith N, Bowser M, Niida Y, Murthy V, Gonzalez-Agosti C, Ramesh V (Nov 2002). “The TSC1 tumor suppressor hamartin interacts with neurofilament-L and possibly functions as a novel integrator of the neuronal cytoskeleton”. J. Biol. Chem. 277 (46): 44180–6. DOI:10.1074/jbc.M207211200. PMID 12226091.