Лецитинретинолацилтрансфераза является ферментом, который у человека кодируется геномLRAT.[1][2]
Функция
Лецитинретинолацилтрансфераза является микросомальным ферментом, который катализирует реакцию этерификации всех трансретинолов в полностью трансретинольный эфир при фототрансдукции, важной реакции цикла ретиноидов в зрительной системе и статусе витамина А в печени.
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с ранним началом тяжелой дистрофии сетчатки.[2]
LRAT был избыточно экспрессирован в клетках колоректального рака по сравнению с обычным эпителием толстой кишки. Сильно экспрессированный LRAT был связан с плохим прогнозом у пациентов с колоректальным раком.[3]
Примечания
↑ Ruiz A, Winston A, Lim YH, Gilbert BA, Rando RR, Bok D (Feb 1999). “Molecular and biochemical characterization of lecithin retinol acyltransferase”. J Biol Chem. 274 (6): 3834—41. DOI:10.1074/jbc.274.6.3834. PMID9920938.
Ross AC, Zolfaghari R (2004). “Regulation of hepatic retinol metabolism: perspectives from studies on vitamin A status”. J. Nutr. 134 (1): 269S—275S. PMID14704332.
Herr FM, Ong DE (1992). “Differential interaction of lecithin-retinol acyltransferase with cellular retinol binding proteins”. Biochemistry. 31 (29): 6748—55. DOI:10.1021/bi00144a014. PMID1322170.
Mata NL, Tsin AT (1998). “Distribution of 11-cis LRAT, 11-cis RD and 11-cis REH in bovine retinal pigment epithelium membranes”. Biochim. Biophys. Acta. 1394 (1): 16—22. DOI:10.1016/s0005-2760(98)00078-2. PMID9767084.
Mondal MS, Ruiz A, Bok D, Rando RR (2000). “Lecithin retinol acyltransferase contains cysteine residues essential for catalysis”. Biochemistry. 39 (17): 5215—20. DOI:10.1021/bi9929554. PMID10819989.
Ruiz A, Kuehn MH, Andorf JL; et al. (2001). “Genomic organization and mutation analysis of the gene encoding lecithin retinol acyltransferase in human retinal pigment epithelium”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42 (1): 31—7. PMID11133845.
Andreola F, Giandomenico V, Spero R, De Luca LM (2001). “Expression of a smaller lecithin:retinol acyl transferase transcript and reduced retinol esterification in MCF-7 cells”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 279 (3): 920—4. DOI:10.1006/bbrc.2000.3995. PMID11162450.
Thompson DA, Li Y, McHenry CL; et al. (2001). “Mutations in the gene encoding lecithin retinol acyltransferase are associated with early-onset severe retinal dystrophy”. Nat. Genet. 28 (2): 123—4. DOI:10.1038/88828. PMID11381255.
Jahng WJ, Cheung E, Rando RR (2002). “Lecithin retinol acyltransferase forms functional homodimers”. Biochemistry. 41 (20): 6311—9. DOI:10.1021/bi015710b. PMID12009892.
Zhan HC, Gudas LJ, Bok D; et al. (2004). “Differential expression of the enzyme that esterifies retinol, lecithin:retinol acyltransferase, in subtypes of human renal cancer and normal kidney”. Clin. Cancer Res. 9 (13): 4897—905. PMID14581364.
Jahng WJ, Xue L, Rando RR (2004). “Lecithin retinol acyltransferase is a founder member of a novel family of enzymes”. Biochemistry. 42 (44): 12805—12. DOI:10.1021/bi035370p. PMID14596594.
Boorjian S, Tickoo SK, Mongan NP; et al. (2004). “Reduced lecithin: retinol acyltransferase expression correlates with increased pathologic tumor stage in bladder cancer”. Clin. Cancer Res. 10 (10): 3429—37. DOI:10.1158/1078-0432.CCR-03-0756. PMID15161698.
Zolfaghari R, Ross AC (2005). “Cloning, gene organization and identification of an alternative splicing process in lecithin:retinol acyltransferase cDNA from human liver”. Gene. 341: 181—8. DOI:10.1016/j.gene.2004.06.043. PMID15474300.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T; et al. (2005). “Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network”. Nature. 437 (7062): 1173—8. DOI:10.1038/nature04209. PMID16189514.
Sénéchal A, Humbert G, Surget MO; et al. (2006). “Screening genes of the retinoid metabolism: novel LRAT mutation in leber congenital amaurosis”. Am. J. Ophthalmol. 142 (4): 702—4. DOI:10.1016/j.ajo.2006.04.057. PMID17011878.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.
2019-2025 WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии