WikiSort.ru - Не сортированное

Мембранная гуанилатциклаза сетчатки 2D
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	1AWL
Идентификаторы
Символ	GUCY2D ; CORD5; CORD6; CYGD; GUC1A4; GUC2D; LCA; LCA1; RCD2; RETGC-1; ROS-GC1; ROSGC; retGC
Внешние ID	OMIM: 600179 HomoloGene: 55442 GeneCards: GUCY2D Gene
номер EC	4.6.1.2
Генная онтология
Функция	• guanylate cyclase activity; • protein kinase activity; • receptor activity; • ATP binding; • GTP binding; • identical protein binding;
Компонент клетки	• nuclear outer membrane; • integral to plasma membrane;
Биологический процесс	• receptor guanylyl cyclase signaling pathway; • visual perception; • intracellular signal transduction;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Гуанилатциклаза сетчатки 1 также известная как гуанилатциклаза сетчатки 2D — фермент, который у человека кодируется геном GUCY2D^[1].

Функция

Этот ген кодирует гуанилатциклазу^[en] сетчатки, которая является членом семейства мембранных гуанилилциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную N-концевую сигнальную последовательность за которой расположен большой внеклеточный домен, одиночный трансмембраный домен, киназо-подобный домен и затем каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других мембранных гуанилилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами.

Клиническое значение

Результатом мутаций в этом гене является Амавроз Лебера и палочко-колбочковая дистрофия-6^[2].

Примечания

↑ Entrez Gene: Guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific) (неопр.).
↑ Perrault I, Rozet JM, Calvas P, Gerber S, Camuzat A, Dollfus H, Châtelin S, Souied E, Ghazi I, Leowski C, Bonnemaison M, Le Paslier D, Frézal J, Dufier JL, Pittler S, Munnich A, Kaplan J (December 1996). “Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis”. Nat. Genet. 14 (4): 461—4. DOI:10.1038/ng1296-461. PMID 8944027.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[entrez-1] Entrez Gene: Guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific) (неопр.).

[pmid8944027-2] Perrault I, Rozet JM, Calvas P, Gerber S, Camuzat A, Dollfus H, Châtelin S, Souied E, Ghazi I, Leowski C, Bonnemaison M, Le Paslier D, Frézal J, Dufier JL, Pittler S, Munnich A, Kaplan J (December 1996). “Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis”. Nat. Genet. 14 (4): 461—4. DOI:10.1038/ng1296-461. PMID 8944027.