| Фасцин 2 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | FSCN2 ; RFSN; RP30 | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 607643 MGI: 2443337 HomoloGene: 22722 GeneCards: FSCN2 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Профиль экспрессии РНК | |||||||||||||
 | |||||||||||||
| Больше информации | |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | 25794 | 238021 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000186765 | ENSMUSG00000025380 | |||||||||||
| UniProt | O14926 | Q32M02 | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001077182 | NM_172802 | |||||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001070650 | NP_766390 | |||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 17: 79.5 – 79.5 Mb | Chr 11: 120.36 – 120.37 Mb | |||||||||||
| Поиск в PubMed | |||||||||||||
Фасцин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном FSCN2.[1][2]
Этот ген кодирует члена семейства фасциновых белков. Фасцины сшивают актин в нитевидных расслоениях внутри динамических расширений клеток. Это член семьи предположительно играет роль в морфогенезе фоторецепторов. Мутация в этом гене приводит к одной из форм аутосомно-доминантного пигментного ретинита и дегенерации жёлтого пятна. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.[2]
Примечания
- ↑ Bardien-Kruger S, Greenberg J, Tubb B, Bryan J, Queimado L, Lovett M, Ramesar RS (Jun 1999). “Refinement of the RP17 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa, construction of a YAC contig and investigation of the candidate gene retinal fascin”. Eur J Hum Genet. 7 (3): 332—8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200302. PMID 10234509.
- 1 2 Entrez Gene: FSCN2 fascin homolog 2, actin-bundling protein, retinal (Strongylocentrotus purpuratus).
Литература
- Hillier LD, Lennon G, Becker M; et al. (1997). “Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags”. Genome Res. 6 (9): 807—28. DOI:10.1101/gr.6.9.807. PMID 8889549.
- Tubb BE, Bardien-Kruger S, Kashork CD; et al. (2000). “Characterization of human retinal fascin gene (FSCN2) at 17q25: close physical linkage of fascin and cytoplasmic actin genes”. Genomics. 65 (2): 146—56. DOI:10.1006/geno.2000.6156. PMID 10783262.
- Saishin Y, Ishikawa R, Ugawa S; et al. (2000). “Retinal fascin: functional nature, subcellular distribution, and chromosomal localization”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41 (8): 2087—95. PMID 10892848.
- Wada Y, Abe T, Takeshita T; et al. (2001). “Mutation of human retinal fascin gene (FSCN2) causes autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42 (10): 2395—400. PMID 11527955.
- Guan Y, Woo PL, Rubenstein NM, Firestone GL (2002). “Transforming growth factor-alpha abrogates the glucocorticoid stimulation of tight junction formation and reverses the steroid-induced down-regulation of fascin in rat mammary epithelial tumor cells by a Ras-dependent pathway”. Exp. Cell Res. 273 (1): 1—11. DOI:10.1006/excr.2001.5415. PMID 11795941.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Wada Y, Abe T, Itabashi T; et al. (2003). “Autosomal dominant macular degeneration associated with 208delG mutation in the FSCN2 gene”. Arch. Ophthalmol. 121 (11): 1613—20. DOI:10.1001/archopht.121.11.1613. PMID 14609921.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA; et al. (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Gamundi MJ, Hernan I, Maseras M; et al. (2006). “Sequence variations in the retinal fascin FSCN2 gene in a Spanish population with autosomal dominant retinitis pigmentosa or macular degeneration”. Mol. Vis. 11: 922—8. PMID 16280978.
- Zhang Q, Li S, Xiao X; et al. (2007). “The 208delG mutation in FSCN2 does not associate with retinal degeneration in Chinese individuals”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (2): 530—3. DOI:10.1167/iovs.06-0669. PMID 17251446.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .