WikiSort.ru - Не сортированное

Дегидролицилдифосфатсинтаза (Dehydrodolichyl diphosphate synthase)
Идентификаторы
Символ	DHDDS ; CIT; CPT; DS; HDS; RP59
Внешние ID	OMIM: 608172 MGI: 1914672 HomoloGene: 32615 GeneCards: DHDDS Gene
номер EC	2.5.1.87
Генная онтология
Функция	• protein binding; • transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups;
Компонент клетки	• endoplasmic reticulum membrane;
Биологический процесс	• dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process; • dolichyl diphosphate biosynthetic process; • protein N-linked glycosylation via asparagine; • post-translational protein modification; • cellular protein metabolic process;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Дегидролицилдифосфатсинтаза является ферментом, который у человека кодируется геном DHDDS.^[1]^[2]

Функция

Дегидролицилдифосфатсинтаза (лат. Dehydrodolichyl diphosphate synthase) катализирует цис-пренильное^[en] удлинение цепи, создавая, тем самым, полипренильную основу долихола^[en], изопреноидного переносчика гликозильных групп, необходимую для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов.^[2]

Клиническое значение

Было высказано предположение, что миссенс-мутации в гене DHDDS несут ответственность за определенные типы пигментного ретинита.^[3] Так как он участвует в ранних стадиях синтеза долихола, все заболевания, вызванные мутацией в DHDDS, следует рассматривать как врожденный порок гликозилирования (называемый DHDDS-CDG в соответствии с новой номенклатурой CDG:).^[4] Интересно, что для многих подтипов CDG распространение пигментного ретинита — основная функция.^[5]

Примечания

↑ Endo S, Zhang YW, Takahashi S, Koyama T (Feb 2003). “Identification of human dehydrodolichyl diphosphate synthase gene”. Biochim Biophys Acta. 1625 (3): 291—5. DOI:10.1016/S0167-4781(02)00628-0. PMID 12591616.
1 2 Entrez Gene: DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase (неопр.).
↑ Zelinger L, Banin E, Obolensky A, Mizrahi-Meissonnier L, Beryozkin A, Bandah-Rozenfeld D, Frenkel S, Ben-Yosef T, Merin S, Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D (February 2011). “A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews”. Am. J. Hum. Genet. 88 (2): 207—15. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.01.002. PMC 3035703. PMID 21295282.
↑ Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (September 2009). “CDG nomenclature: time for a change!”. Biochim. Biophys. Acta. 1792 (9): 825—6. DOI:10.1016/j.bbadis.2009.08.005. PMID 19765534.
↑ Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC (May 2012). “Neurology of inherited glycosylation disorders”. Lancet Neurol. 11 (5): 453—66. DOI:10.1016/S1474-4422(12)70040-6. PMID 22516080.

Литература

Rual JF, Venkatesan K, Hao T; et al. (2005). “Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network”. Nature. 437 (7062): 1173—8. DOI:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
Jones J, Viswanathan K, Krag SS, Betenbaugh MJ (2005). “Polyprenyl lipid synthesis in mammalian cells expressing human cis-prenyl transferase”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 331 (2): 379—83. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.03.181. PMID 15850770.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA; et al. (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kharel Y, Takahashi S, Yamashita S, Koyama T (2004). “In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 318 (1): 198—203. DOI:10.1016/j.bbrc.2004.04.007. PMID 15110773.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T; et al. (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40—5. DOI:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Shridas P, Rush JS, Waechter CJ (2004). “Identification and characterization of a cDNA encoding a long-chain cis-isoprenyltranferase involved in dolichyl monophosphate biosynthesis in the ER of brain cells”. Biochem. Biophys. Res. Commun. 312 (4): 1349—56. DOI:10.1016/j.bbrc.2003.11.065. PMID 14652022.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid12591616-1] Endo S, Zhang YW, Takahashi S, Koyama T (Feb 2003). “Identification of human dehydrodolichyl diphosphate synthase gene”. Biochim Biophys Acta. 1625 (3): 291—5. DOI:10.1016/S0167-4781(02)00628-0. PMID 12591616.

[entrez-2] 1 2 Entrez Gene: DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase (неопр.).

[pmid21295282-3] Zelinger L, Banin E, Obolensky A, Mizrahi-Meissonnier L, Beryozkin A, Bandah-Rozenfeld D, Frenkel S, Ben-Yosef T, Merin S, Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D (February 2011). “A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews”. Am. J. Hum. Genet. 88 (2): 207—15. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.01.002. PMC 3035703. PMID 21295282.

[pmid19765534-4] Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (September 2009). “CDG nomenclature: time for a change!”. Biochim. Biophys. Acta. 1792 (9): 825—6. DOI:10.1016/j.bbadis.2009.08.005. PMID 19765534.

[pmid22516080-5] Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC (May 2012). “Neurology of inherited glycosylation disorders”. Lancet Neurol. 11 (5): 453—66. DOI:10.1016/S1474-4422(12)70040-6. PMID 22516080.