| DGCR2 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | DGCR2; KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12 |
| Entrez Gene | 9993 |
| HGNC | 2845 |
| OMIM | 600594 |
| RefSeq | NM_005137 |
| UniProt | P98153 |
| Другие данные | |
| Локус | 22-я хр. , 22q11.21 |
DGCR2 (англ. DiGeorge syndrome critical region gene 2) — белок человека, относящийся к лектинам типа С и кодируемый геном, расположенным в области 22q11. Мутации этой области ассоциированы с рядом отклонений развития, объединяемых под акронимом CATCH 22.
Предположительно продукт гена DGCR2 является рецептором адгезии, играющим роль в миграции клеток нервного гребня.
Медицинское значение
Делеция участков гена отмечается при синдроме делеций 22q11(Синдром Ди Джоржи).[1] Отмечается возможная ассоциация вариаций гена с риском шизофрении.[2][3]
Примечания
- ↑ Demczuk S, Aledo R, Zucman J; et al. (1995). “Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity”. Hum. Mol. Genet. 4 (4): 551—8. PMID 7633403.
- ↑ Shifman S, Levit A, Chen ML; et al. (2007). “A complete genetic association scan of the 22q11 deletion region and functional evidence reveal an association between DGCR2 and schizophrenia”. Hum. Genet. 120 (2): 160—70. DOI:10.1007/s00439-006-0195-0. PMID 16783572.
- ↑ Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DGCR2 (недоступная ссылка) — Форум исследования шизофрении, база данных SzGene.
 |
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .