В организме человека, цГМФ-зависимые катионные каналы светочувствительных клетокпалочек помогают регулировать ионный поток в наружном сегменте этих клеток в ответ на светоиндуцированные изменения уровня внутриклеточного цГМФ. Этот канал состоит из двух субъединиц, α и β; белок, кодируемый этим геном, предоставляет бета-субъединицы. Дефекты этого гена являются причиной пигментного ретинита типа 45. Существует три варианта транскриптов, кодирующих различные изоформы этого гена.
Poetsch A, Molday LL, Molday RS (2002). “The cGMP-gated channel and related glutamic acid-rich proteins interact with peripherin-2 at the rim region of rod photoreceptor disc membranes”. J. Biol. Chem. 276 (51): 48009—16. DOI:10.1074/jbc.M108941200. PMID11641407.
Bareil C, Hamel CP, Delague V; et al. (2001). “Segregation of a mutation in CNGB1 encoding the beta-subunit of the rod cGMP-gated channel in a family with autosomal recessive retinitis pigmentosa”. Hum. Genet. 108 (4): 328—34. DOI:10.1007/s004390100496. PMID11379879.
Körschen HG, Beyermann M, Müller F; et al. (1999). “Interaction of glutamic-acid-rich proteins with the cGMP signalling pathway in rod photoreceptors”. Nature. 400 (6746): 761—6. DOI:10.1038/23468. PMID10466724.
Ardell MD, Aragon I, Oliveira L; et al. (1996). “The beta subunit of human rod photoreceptor cGMP-gated cation channel is generated from a complex transcription unit”. FEBS Lett. 389 (2): 213—8. DOI:10.1016/0014-5793(96)00588-1. PMID8766832.
Chen TY, Peng YW, Dhallan RS; et al. (1993). “A new subunit of the cyclic nucleotide-gated cation channel in retinal rods”. Nature. 362 (6422): 764—7. DOI:10.1038/362764a0. PMID7682292.
Ardell MD, Makhija AK, Oliveira L; et al. (1995). “cDNA, gene structure, and chromosomal localization of human GAR1 (CNCG3L), a homolog of the third subunit of bovine photoreceptor cGMP-gated channel”. Genomics. 28 (1): 32—8. DOI:10.1006/geno.1995.1102. PMID7590744.
Fujii Y, Zhao FX, Fu SC; et al. (1992). “Stable preparation of aldose reductase isoenzymes from human placenta”. Protein Expr. Purif. 2 (5–6): 420—5. DOI:10.1016/1046-5928(91)90103-P. PMID1821816.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.
2019-2025 WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии