WikiSort.ru - Не сортированное

CLYBL
Идентификаторы
Символы	CLYBL, CLB, citrate lyase beta like
Внешние IDs	MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: 171425
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии	Ссылки
Генная онтология
Функции	• трансферазная активность; • каталитическая активность; • malate synthase activity; • magnesium ion binding; • связывание с ионом металла; • активность лиазы; • (3S)-citramalyl-CoA lyase activity;
Компонент клетки	• Митохондрия; • мембрана; • часть мембраны;
Биологический процесс	• protein homotrimerization; • regulation of cobalamin metabolic process;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	171425
	69634
	ENSG00000125246
	ENSMUSG00000025545
	Q8N0X4; Q5JVC1
	Q8R4N0
	NM_206808
	NM_029556
	NP_996531
	NP_083832
	Викиданные
Просмотр/Править (Человек)	Просмотр/Править (Мышь)

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

CLYBL (англ. Citrate lyase beta like; КФ:4.1.3.25) — фермент цитрамалил-КоА-лиаза, продукт гена человека CLYBL ^[1].

Реакция

CLYBL катализирует следующую реакцию:

(3S)-цитрамалил-КоА

\rightleftharpoons

ацетил-КоА + пируват

Функции

Фермент расщепляет цитрамалил-КоА на ацетил-КоА и пируват в катаболическом пути C5-дикарбоновых кислот^[2]. Этот метаболический путь необходим для детоксикации итаконата, являющегося метаболитом, способным инактивировать витамин B₁₂^[2]. Таким образом, фермент опосредовано играет роль в метаболизме витамина B₁₂^[2]. Кроме этого, in vitro может преобразовывать глиооксалат и ацетил-КоА в малат^[3]^[2]. Также является слабой цитрамалатсинтазой in vitro.

Полиморфизм

Активный фермент отсутствует у 2,7% населения в результате мутации Арг-259 на стоп-кодон. Это ассоциировано с пониженным уровнем циркулирующего витамина B₁₂^[2].

Примечания

↑ Entrez Gene: Citrate lyase beta like (неопр.). Проверено 2 июля 2018.
1 2 3 4 5 Shen H, Campanello GC, Flicker D, Grabarek Z, Hu J, Luo C; et al. (2017). “The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B12”. Cell. 171 (4): 771–782.e11. DOI:10.1016/j.cell.2017.09.051. PMC 5827971. PMID 29056341.
↑ Strittmatter L, Li Y, Nakatsuka NJ, Calvo SE, Grabarek Z, Mootha VK (2014). “CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity”. Hum Mol Genet. 23 (9): 2313–23. DOI:10.1093/hmg/ddt624. PMC 3976331. PMID 24334609.

Литература

Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R, Caliebe A, Blanché H, Schreiber S, Nebel A (December 2010). “Investigation of genetic susceptibility factors for human longevity - a targeted nonsynonymous SNP study”. Mutat. Res. 694 (1–2): 13—9. DOI:10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. PMID 20800603.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (September 2010). “Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression”. PLoS ONE. 5 (9): e12862. DOI:10.1371/journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[entrez-1] Entrez Gene: Citrate lyase beta like (неопр.). Проверено 2 июля 2018.

[pmid29056341-2] 1 2 3 4 5 Shen H, Campanello GC, Flicker D, Grabarek Z, Hu J, Luo C; et al. (2017). “The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B12”. Cell. 171 (4): 771–782.e11. DOI:10.1016/j.cell.2017.09.051. PMC 5827971. PMID 29056341.

[pmid24334609-3] Strittmatter L, Li Y, Nakatsuka NJ, Calvo SE, Grabarek Z, Mootha VK (2014). “CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity”. Hum Mol Genet. 23 (9): 2313–23. DOI:10.1093/hmg/ddt624. PMC 3976331. PMID 24334609.