WikiSort.ru - Не сортированное

ATP8B1
Идентификаторы
Символы	ATP8B1, ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPase phospholipid transporting 8B1
Внешние IDs	MGI: 1859665 HomoloGene: 21151 GeneCards: 5205
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии	Ссылки
Генная онтология
Функции	• нуклеотид-связывающий; • cardiolipin binding; • lipid transporter activity; • связывание с ионом металла; • связывание с белками плазмы; • phospholipid-translocating ATPase activity; • гидролазная активность; • АТФ-связанные; • magnesium ion binding; • aminophospholipid transporter activity;
Компонент клетки	• часть мембраны; • Аппарат Гольджи; • cell projection; • мембрана; • клеточная мембрана; • часть клеточной мембраны; • stereocilium; • brush border membrane; • apical plasma membrane; • Эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	• regulation of microvillus assembly; • lipid transport; • Golgi organization; • drug transmembrane transport; • bile acid metabolic process; • phospholipid transport; • sensory perception of sound; • ion transmembrane transport; • inner ear receptor cell development; • phospholipid translocation; • bile acid and bile salt transport; • vestibulocochlear nerve formation; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • aminophospholipid transport;
	Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	5205
	54670
	ENSG00000081923
	ENSMUSG00000039529
	O43520
	Q148W0
	NM_005603
	NM_001001488
	NP_005594
	NP_001001488
	Викиданные
Просмотр/Править (Человек)	Просмотр/Править (Мышь)

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

ATP8B1 (англ. ATPase phospholipid transporting 8B1) — фермент, продукт гена человека ATP8B1^[1]^[2]^[3]. Белок связан с развитием таких заболеваний, как прогрессирующий наследственный внутрипечёночный холестаз 1-го типа и доброкачественный рецидивирующий внутрипечёночный холестаз^[4].

Локализация и функции

ATP8B1 относится к АТФазам P-типа и входит в подсемейство аминофосфолипид-переносящих АТФаз. Аминофосфолипид-переносящие ферменты транспортируют фосфатидилсерин и фосфатидилэтаноламин с одной стороны бислоя мембраны на другой. ATP8B1 является каталитической субъединицей флиппазного комплекса, которая катализирует гидролиз АТФ, сопряжённый с переносом фосфолипида с внешней стороны фосфолипидного бислоя мембраны на внутреннюю.

Белок экспрессирован в тонком кишечнике, желудке и предстательной железе, а также в холангиоцитах и на мембране каналец в гепатоцитах печени^[5]^[6].

Литература

Knisely AS (2000). “Progressive familial intrahepatic cholestasis: a personal perspective”. Pediatr. Dev. Pathol. 3 (2): 113—25. DOI:10.1007/s100240050016. PMID 10679031.
Harris MJ, Le Couteur DG, Arias IM (2006). “Progressive familial intrahepatic cholestasis: genetic disorders of biliary transporters”. J. Gastroenterol. Hepatol. 20 (6): 807—17. DOI:10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x. PMID 15946126.
Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, McKusick VA (1969). “Byler disease. Fatal familial intrahepatic cholestasis in an Amish kindred”. Am. J. Dis. Child. 117 (1): 112—24. DOI:10.1001/archpedi.1969.02100030114014. PMID 5762004.
Houwen RH, Baharloo S, Blankenship K, et al. (1995). “Genome screening by searching for shared segments: mapping a gene for benign recurrent intrahepatic cholestasis”. Nat. Genet. 8 (4): 380—6. DOI:10.1038/ng1294-380. PMID 7894490.
Halleck MS, Pradhan D, Blackman C, et al. (1998). “Multiple members of a third subfamily of P-type ATPases identified by genomic sequences and ESTs”. Genome Res. 8 (4): 354—61. DOI:10.1101/gr.8.4.354. PMID 9548971.
Tygstrup N, Steig BA, Juijn JA, et al. (1999). “Recurrent familial intrahepatic cholestasis in the Faeroe Islands. Phenotypic heterogeneity but genetic homogeneity”. Hepatology. 29 (2): 506—8. DOI:10.1002/hep.510290214. PMID 9918928.
Halleck MS, Lawler JF JR, Blackshaw S, et al. (2001). “Differential expression of putative transbilayer amphipath transporters” (PDF). Physiol. Genomics. 1 (3): 139—50. PMID 11015572.
Klomp LW, Bull LN, Knisely AS, et al. (2001). “A missense mutation in FIC1 is associated with greenland familial cholestasis”. Hepatology. 32 (6): 1337—41. DOI:10.1053/jhep.2000.20520. PMID 11093741.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Harris MJ, Arias IM (2003). “FIC1, a P-type ATPase linked to cholestatic liver disease, has homologues (ATP8B2 and ATP8B3) expressed throughout the body”. Biochim. Biophys. Acta. 1633 (2): 127—31. DOI:10.1016/S1388-1981(03)00107-0. PMID 12880872.
Chen F, Ananthanarayanan M, Emre S, et al. (2004). “Progressive familial intrahepatic cholestasis, type 1, is associated with decreased farnesoid X receptor activity”. Gastroenterology. 126 (3): 756—64. DOI:10.1053/j.gastro.2003.12.013. PMID 14988830.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Demeilliers C, Jacquemin E, Barbu V, et al. (2006). “Altered hepatobiliary gene expressions in PFIC1: ATP8B1 gene defect is associated with CFTR downregulation”. Hepatology. 43 (5): 1125—34. DOI:10.1002/hep.21160. PMID 16628629.

Примечания

↑ Bull LN, van Eijk MJ, Pawlikowska L, DeYoung JA, Juijn JA, Liao M, Klomp LW, Lomri N, Berger R, Scharschmidt BF, Knisely AS, Houwen RH, Freimer NB (Mar 1998). “A gene encoding a P-type ATPase mutated in two forms of hereditary cholestasis”. Nat Genet. 18 (3): 219—24. DOI:10.1038/ng0398-219. PMID 9500542.
↑ Carlton VE, Knisely AS, Freimer NB (Oct 1995). “Mapping of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) to 18q21-q22, the benign recurrent intrahepatic cholestasis region”. Hum Mol Genet. 4 (6): 1049—53. DOI:10.1093/hmg/4.6.1049. PMID 7655458.
↑ Entrez Gene: ATP8B1 ATPase, Class I, type 8B, member 1 (неопр.).
↑ Klomp LW, Vargas JC, van Mil SW, et al. (July 2004). “Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis”. Hepatology. 40 (1): 27—38. DOI:10.1002/hep.20285. PMID 15239083.
↑ Jansen PL, Müller M (July 2000). “The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis”. Gut. 47 (1): 1—5. DOI:10.1136/gut.47.1.1. PMC 1727973. PMID 10861251.
↑ Eppens EF, van Mil SW, de Vree JM, et al. (October 2001). “FIC1, the protein affected in two forms of hereditary cholestasis, is localized in the cholangiocyte and the canalicular membrane of the hepatocyte”. J. Hepatol. 35 (4): 436—43. DOI:10.1016/S0168-8278(01)00158-1. PMID 11682026.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid9500542-1] Bull LN, van Eijk MJ, Pawlikowska L, DeYoung JA, Juijn JA, Liao M, Klomp LW, Lomri N, Berger R, Scharschmidt BF, Knisely AS, Houwen RH, Freimer NB (Mar 1998). “A gene encoding a P-type ATPase mutated in two forms of hereditary cholestasis”. Nat Genet. 18 (3): 219—24. DOI:10.1038/ng0398-219. PMID 9500542.

[pmid7655458-2] Carlton VE, Knisely AS, Freimer NB (Oct 1995). “Mapping of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) to 18q21-q22, the benign recurrent intrahepatic cholestasis region”. Hum Mol Genet. 4 (6): 1049—53. DOI:10.1093/hmg/4.6.1049. PMID 7655458.

[entrez-3] Entrez Gene: ATP8B1 ATPase, Class I, type 8B, member 1 (неопр.).

[4] Klomp LW, Vargas JC, van Mil SW, et al. (July 2004). “Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis”. Hepatology. 40 (1): 27—38. DOI:10.1002/hep.20285. PMID 15239083.

[5] Jansen PL, Müller M (July 2000). “The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis”. Gut. 47 (1): 1—5. DOI:10.1136/gut.47.1.1. PMC 1727973. PMID 10861251.

[6] Eppens EF, van Mil SW, de Vree JM, et al. (October 2001). “FIC1, the protein affected in two forms of hereditary cholestasis, is localized in the cholangiocyte and the canalicular membrane of the hepatocyte”. J. Hepatol. 35 (4): 436—43. DOI:10.1016/S0168-8278(01)00158-1. PMID 11682026.