WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
ANK3 ankyrin 3, node of Ranvier (ankyrin G)
Обозначения
Символы ANK3; AnkyrinG
Entrez Gene 288
HGNC 494
OMIM 600465
RefSeq NM_020987
UniProt Q12955
Другие данные
Локус 10-я хр. , 10q21

Анкирин 3 (анкирин G; ankG) — белок человека, принадлежащий к семейству анкиринов (название происходит от англ. anchor — якорь) и кодируемый геном ANK3 на 10-й хромосоме. Был изначально обнаружен в перехватах Ранвье[1] и нервно-мышечных соединениях. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка, они могут быть экспрессированы и в других типах тканей и клеток.

Две крупнейшие изоформы анкирина-3, содержащие необычную серин-обогащённую последовательность, обнаруживаются только в нервной ткани.

Как считается, AnkG координирует сборку начального сегмента аксона (англ. axon initial segment, AIS) — области, активно вовлечённой в генерацию потенциалов действия.[2] Возможно, постоянная экспрессия AnkG необходима для поддержания структуры начального сегмента и поддержания нейрона в «полярном состоянии» (морфологическое противопоставление дендрит↔аксон).[3][4]

В сетчатке глаза AnkG локализован специфически в наружных сегментах палочек: здесь он предположительно обеспечивает закрепление ионных каналов, отворяемых циклическими нуклеотидами.[5] Данные каналы участвуют в генерации электрических импульсов при падении света на сетчатку.

Также AnkG коэкспрессирован с натриевым каналом Nav1.5 в сердечной мышце.

Клиническое значение

По данным исследований, вариации гена ANK3 у человека ассоциированы с риском биполярного расстройства.[6][7][8]

Одна из мутаций гена SCN5A, вызывающая нарушение работы сердца — синдром Бругада 1, нарушает захват натриевых каналов анкирином-3 и закрепление их на кардиомиоцитах.[9]

См. также

Другие гены, подозреваемые во влиянии на риск биполярного расстройства:

Примечания

  1. ↑ Kordeli E, Lambert S, Bennett V (February 1995). “AnkyrinG. A new ankyrin gene with neural-specific isoforms localized at the axonal initial segment and node of Ranvier”. J. Biol. Chem. 270 (5): 2352—9. PMID 7836469. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  2. ↑ Jenkins SM, Bennett V (November 2001). “Ankyrin-G coordinates assembly of the spectrin-based membrane skeleton, voltage-gated sodium channels, and L1 CAMs at Purkinje neuron initial segments”. J. Cell Biol. 155 (5): 739—46. DOI:10.1083/jcb.200109026. PMC 2150881. PMID 11724816. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  3. ↑ Hedstrom KL, Ogawa Y, Rasband MN (November 2008). “AnkyrinG is required for maintenance of the axon initial segment and neuronal polarity”. J. Cell Biol. 183 (4): 635—40. DOI:10.1083/jcb.200806112. PMC 2582894. PMID 19001126. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  4. ↑ Sobotzik JM, Sie JM, Politi C, Del Turco D, Bennett V, Deller T, Schultz C (October 2009). “AnkyrinG is required to maintain axo-dendritic polarity in vivo”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106 (41): 17564—9. DOI:10.1073/pnas.0909267106. PMID 19805144. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  5. ↑ Kizhatil K, Baker SA, Arshavsky VY, Bennett V (March 2009). “Ankyrin-G promotes cyclic nucleotide-gated channel transport to rod photoreceptor sensory cilia”. [[Science (journal)|Science]]. 323 (5921): 1614—7. DOI:10.1126/science.1169789. PMC 2792576. PMID 19299621. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  6. ↑ Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA; et al. (August 2008). “Collaborative genome-wide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder”. Nat. Genet. 40: 1056. DOI:10.1038/ng.209. PMID 18711365. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  7. ↑ Channeling Mental Illness: GWAS Links Ion Channels, Bipolar Disorder. Schizophrenia Research Forum: News. schizophreniaforum.org (19 августа 2008). Проверено 21 августа 2008. Архивировано 12 апреля 2012 года.
  8. ↑ Schulze TG, Detera-Wadleigh SD, Akula N, Gupta A, Kassem L, Steele J, Pearl J, Strohmaier J, Breuer R, Schwarz M, Propping P, Nöthen MM, Cichon S, Schumacher J, Rietschel M, McMahon FJ (May 2009). “Two variants in Ankyrin 3 (ANK3) are independent genetic risk factors for bipolar disorder”. Mol. Psychiatry. 14 (5): 487—91. DOI:10.1038/mp.2008.134. PMC 2793269. PMID 19088739. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  9. ↑ Mohler PJ, Rivolta I, Napolitano C, LeMaillet G, Lambert S, Priori SG, Bennett V (December 2004). “Nav1.5 E1053K mutation causing Brugada syndrome blocks binding to ankyrin-G and expression of Nav1.5 on the surface of cardiomyocytes”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (50): 17533—8. DOI:10.1073/pnas.0403711101. PMC 536011. PMID 15579534. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Ссылки

Это заготовка статьи по нейробиологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии