ACP2 | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | ACP2 |
Entrez Gene | 53 |
HGNC | 123 |
OMIM | 171650 |
RefSeq | NP_001601 |
UniProt | P11117 |
Другие данные | |
Локус | 11-я хр. , 11p |
ACP2 (лизосомальная кислая фосфатаза) — белок, кодируемый геном ACP2, расположенным на коротком плече 11-й хромосомы человека. Этот фермент катализирует превращение алифатических и ароматических моноэфиров ортофосфорной кислоты и синтезируется в лизосомах клеток[1][2][3].
Этот фермент участвует в лизисе углеводных субстратов[4]. Лизосомальная кислая фосфатаза встречается в лизосомах всех клеток, однако наиболее характерна для инстерстициальных клеток, макрофагов и лейкоцитов крови. ACP2 является маркерным ферментом для данных типов клеток и локализована повсеместно — в матриксе лизосом, их мембране и цитозоле[4].
Наследственный дефицит лизосомальной кислой фосфатазы, вызванный мутацией в бета-субъединице гена ACP2, приводит к нарушениям обмена веществ[5].
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .