| Синдром Бругада | |
|---|---|
 (А) — нормальная ЭКГ в правых грудных отведениях (V1-V3); (В) — изменения при синдроме Бругада | |
| МКБ-10 | I42.8 |
| МКБ-9 | 746.89 |
| OMIM | 601144 |
| DiseasesDB | 31999 |
| eMedicine | med/3736 |
| MeSH | D053840 |
Синдром Бругада — наследственное заболевание[1], обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого канала кардиомиоцитов.
Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада[2].
Мутации генов
На сегодняшний день известны, по крайней мере, 5 генов, ответственных за развитие этого состояния. В зависимости от мутации гена выделяют следующие варианты:
| Вариант | OMIM | Мутация гена | Примечание |
|---|---|---|---|
| B1 | 601144 | SCN5A | кодирует синтез α-субъединицы потенциал-управляемого натриевого канала типа V |
| B2 | 611778 | GPD1L | кодирует синтез пептидов Глицерол-3-фосфат дегидрогеназы |
| B3 | 114205 | CACNA1C | кодирует синтез α-субъединиц кальциевых каналов L-типа, расположенных в сердечной мышце[3] |
| B4 | 600003 | CACNB2 | кодирует синтез β-2 субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа[3] |
| B5 | 604433 | KCNE3, который сопряжен с KCND3 | [4] |
| B6 | 600235 | SCN1B | кодирует синтез β-1 субъединицы натриевого канала SCN5A[5] |
| SCN10A | [6] | ||
| HEY2 | [6] | ||
Патогенез
Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования в 25 % семей. Клинические проявления синдрома Бругада развиваются обычно в молодом возрасте (до 35-40 лет), реже — наблюдаются даже в пожилом и старческом возрасте. При исследовании статистических данных, накопленных в странах Юго-Восточной Азии и Дальнего Востока, было отмечено, что в данном регионе значительно распространены случаи внезапной ночной смерти в молодом возрасте (в год от 4 до 10 случаев на 10 000 жителей, в том числе в Лаосе — 1 случай на 10 000 жителей; в Таиланде — 26-38 на 100 000). [7]
Описаны также случаи приобретенного синдрома Бругада[2].
Синдром Бругада характеризуется наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка Гиса, косонисходящим подъёмом сегмента S-T в правых грудных отведениях (V1-V3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией и высоким риском внезапной сердечной смерти.
Симптомокомплекс
Полная форма синдрома Бругада включает следующие клинико-электрокардиографические проявления:
- Типичная электрокардиографическая картина (косонисходящее повышение сегмента S-T над изолинией на 1 мм и больше в отведениях V1—V3, на некоторых ЭКГ напоминает морду бультерьера, поэтому данное изменение иногда называют «типом бультерьера»[2], спонтанное или индуцированное введением антиаритмических препаратов I класса (блокаторов натриевых каналов, например, аймалина (гилуритмала) в дозе 1 мг/кг или новокаинамида в дозе 10 мг/кг, флекаинида 2 мг/кг); полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса); возможно укорочение интервала Q-T и удлинение P-Q (P-R);
- Пароксизмы полиморфной желудочковой тахикардии, часто рецидивирующие;
- синкопальные (обморочные) состояния;
- высокий риск внезапной сердечной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков.
Примечания
- ↑ Окороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ISBN 5-89677-091-X; — ст. 239—241.
- 1 2 3 Л. А. Бокерия, О. Л. Бокерия, Л. Н. Киртбая. СИНДРОМ БРУГАДА: КЛЕТОЧНЫЕ МЕХАНИЗМЫ И ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ. Анналы аритмологии, № 3, 2010.
- 1 2 Antzelevitch C; Pollevick GD; Cordeiro JM; et al. (2007). “Loss-of-Function Mutations in the Cardiac Calcium Channel Underlie a New Clinical Entity Characterized by ST-Segment Elevation, Short QT Intervals, and Sudden Cardiac Death”. Circulation. 115 (4): 442—229. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392. PMC 1952683. PMID 17224476. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - ↑ Delpon E; Cordeiro JM; Núñez L; et al. (2008). “Functional Effects of KCNE3 Mutation and its Role in the Development of Brugada Syndrome”. Circulation Arrhythmia and Electrophysiology. 1 (3): 209—18. DOI:10.1161/CIRCEP.107.748103. PMC 2585750. PMID 19122847. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - ↑ Watanabe H; Koopmann TT; Le Scouarnec S; et al. (June 2008). “Sodium channel β1 subunit mutations associated with Brugada syndrome and cardiac conduction disease in humans”. J. Clin. Invest. 118 (6): 2260—8. DOI:10.1172/JCI33891. PMC 2373423. PMID 18464934. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) - 1 2 Bezzina, Connie R; Barc, Julien; Mizusawa, Yuka; Remme, Carol Ann; Gourraud, Jean-Baptiste; Simonet, Floriane; Verkerk, Arie O; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, Pascale; Fressart, Véronique; Leenhardt, Antoine; Antzelevitch, Charles; Bartkowiak, Susan; Schulze-Bahr, Eric; Zumhagen, Sven; Behr, Elijah R; Bastiaenen, Rachel; Tfelt-Hansen, Jacob; Olesen, Morten Salling; Kääb, Stefan; Beckmann, Britt M; Weeke, Peter; Watanabe, Hiroshi; Endo, Naoto; Minamino, Tohru; Horie, Minoru; Ohno, Seiko; Hasegawa, Kanae; Makita, Naomasa; Nogami, Akihiko; Shimizu, Wataru; Aiba, Takeshi; Froguel, Philippe; Balkau, Beverley; Lantieri, Olivier; Torchio, Margherita; Wiese, Cornelia; Weber, David; Wolswinkel, Rianne; Coronel, Ruben; Boukens, Bas J; Bézieau, Stéphane; Charpentier, Eric; Chatel, Stéphanie; Despres, Aurore; Gros, Françoise; Kyndt, Florence; Lecointe, Simon; Lindenbaum, Pierre; Portero, Vincent; Violleau, Jade; Gessler, Manfred; Tan, Hanno L; Roden, Dan M; Christoffels, Vincent M; Marec, Hervé Le; Wilde, Arthur A; Probst, Vincent; Schott, Jean-Jacques; Dina, Christian; Redon, Richard (2013). “Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death”. Nature Genetics. DOI:10.1038/ng.2712. ISSN 1061-4036.
- ↑ Л. М. Макаров. Синдром Бругада. журнал «Лечащий врач».
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .