WikiSort.ru - Не сортированное

ГТФазный регулятор пигментного ретинита
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	4JHN, 4JHP
Идентификаторы
Символ	RPGR ; COD1; CORDX1; CRD; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15
Внешние ID	OMIM: 312610 MGI: 1344037 HomoloGene: 55455 GeneCards: RPGR Gene
Генная онтология
Функция	• guanyl-nucleotide exchange factor activity; • protein binding; • poly(A) RNA binding;
Компонент клетки	• photoreceptor outer segment; • Golgi apparatus; • centrosome; • ciliary basal body; • sperm flagellum;
Биологический процесс	• intracellular protein transport; • visual perception; • intraciliary transport; • cilium assembly; • eye photoreceptor cell development; • positive regulation of GTPase activity; • response to stimulus;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита — фермент, который у человека кодируется геном RPGR.^[1]^[2]^[3]

Этот ген кодирует белок серией из шести RCC1-подобных доменов (RLDS), характерных для высоко консервативных гуанино — нуклеотидных обменных факторов. Мутации в этом гене были связаны с Х-хромосомным пигментным ретинитом (XLRP). Несколько альтернативно связанных расшифрованных вариантов, которые кодируют различные изоформы этого гена были зарегистрированы, но только у некоторых из них природа в полной мере была определена.^[3]

Взаимодействия

Регулятор GTPase пигментного ретинита, как было выявлено, взаимодействует с PDE6D^[4] и RPGRIP1 .^[5]

Примечания

↑ Meindl A, Dry K, Herrmann K, Manson F, Ciccodicola A, Edgar A, Carvalho MR, Achatz H, Hellebrand H, Lennon A, Migliaccio C, Porter K, Zrenner E, Bird A, Jay M, Lorenz B, Wittwer B, D'Urso M, Meitinger T, Wright A (August 1996). “A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3)”. Nat Genet. 13 (1): 35—42. DOI:10.1038/ng0596-35. PMID 8673101.
↑ Roepman R, van Duijnhoven G, Rosenberg T, Pinckers AJ, Bleeker-Wagemakers LM, Bergen AA, Post J, Beck A, Reinhardt R, Ropers HH, Cremers FP, Berger W (January 1997). “Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 3: homology with the guanine-nucleotide-exchange factor RCC1”. Hum Mol Genet. 5 (7): 1035—41. DOI:10.1093/hmg/5.7.1035. PMID 8817343.
1 2 Entrez Gene: RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator (неопр.).
↑ Linari, M; Ueffing M; Manson F; Wright A; Meitinger T; Becker J (February 1999). “The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. UNITED STATES. 96 (4): 1315—20. DOI:10.1073/pnas.96.4.1315. ISSN 0027-8424. PMC 15460. PMID 9990021.
↑ Roepman, R; Bernoud-Hubac N; Schick D E; Maugeri A; Berger W; Ropers H H; Cremers F P; Ferreira P A (September 2000). “The retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) interacts with novel transport-like proteins in the outer segments of rod photoreceptors”. Hum. Mol. Genet. ENGLAND. 9 (14): 2095—105. DOI:10.1093/hmg/9.14.2095. ISSN 0964-6906. PMID 10958648.

Литература

Jin ZB, Hayakawa M, Murakami A, Nao-i N (2007). “RCC1-like domain and ORF15: essentials in RPGR gene”. Adv. Exp. Med. Biol. Advances in Experimental Medicine and Biology. 572: 29—33. DOI:10.1007/0-387-32442-9_5. ISBN 978-0-387-28464-4. PMID 17249551.
Ott J, Bhattacharya S, Chen JD; et al. (1990). “Localizing multiple X chromosome-linked retinitis pigmentosa loci using multilocus homogeneity tests”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87 (2): 701—4. DOI:10.1073/pnas.87.2.701. PMC 53333. PMID 2300556.
McGuire RE, Sullivan LS, Blanton SH; et al. (1995). “X-linked dominant cone-rod degeneration: linkage mapping of a new locus for retinitis pigmentosa (RP 15) to Xp22.13-p22.11”. Am. J. Hum. Genet. 57 (1): 87—94. PMC 1801245. PMID 7611300.
Maruyama K, Sugano S (1994). “Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides”. Gene. 138 (1—2): 171—4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). “Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery”. Genome Res. 6 (9): 791—806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Fujita R, Buraczynska M, Gieser L; et al. (1997). “Analysis of the RPGR gene in 11 pedigrees with the retinitis pigmentosa type 3 genotype: paucity of mutations in the coding region but splice defects in two families”. Am. J. Hum. Genet. 61 (3): 571—80. DOI:10.1086/515523. PMC 1715956. PMID 9326322.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K; et al. (1997). “Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library”. Gene. 200 (1—2): 149—56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Buraczynska M, Wu W, Fujita R; et al. (1998). “Spectrum of mutations in the RPGR gene that are identified in 20% of families with X-linked retinitis pigmentosa”. Am. J. Hum. Genet. 61 (6): 1287—92. DOI:10.1086/301646. PMC 1716085. PMID 9399904.
Hardcastle AJ, David-Gray ZK, Jay M; et al. (1998). “Localization of CSNBX (CSNB4) between the retinitis pigmentosa loci RP2 and RP3 on proximal Xp”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 38 (13): 2750—5. PMID 9418727.
Yan D, Swain PK, Breuer D; et al. (1998). “Biochemical characterization and subcellular localization of the mouse retinitis pigmentosa GTPase regulator (mRpgr)”. J. Biol. Chem. 273 (31): 19656—63. DOI:10.1074/jbc.273.31.19656. PMID 9677393.
Fishman GA, Grover S, Jacobson SG; et al. (1998). “X-linked retinitis pigmentosa in two families with a missense mutation in the RPGR gene and putative change of glycine to valine at codon 60”. Ophthalmology. 105 (12): 2286—96. DOI:10.1016/S0161-6420(98)91231-3. PMID 9855162.
Linari M, Ueffing M, Manson F; et al. (1999). “The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (4): 1315—20. DOI:10.1073/pnas.96.4.1315. PMC 15460. PMID 9990021.
Dry KL, Manson FD, Lennon A; et al. (1999). “Identification of a 5' splice site mutation in the RPGR gene in a family with X-linked retinitis pigmentosa (RP3)”. Hum. Mutat. 13 (2): 141—5. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<141::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Q. PMID 10094550.
Kirschner R, Rosenberg T, Schultz-Heienbrok R; et al. (1999). “RPGR transcription studies in mouse and human tissues reveal a retina-specific isoform that is disrupted in a patient with X-linked retinitis pigmentosa”. Hum. Mol. Genet. 8 (8): 1571—8. DOI:10.1093/hmg/8.8.1571. PMID 10401007.
Zito I, Thiselton DL, Gorin MB; et al. (1999). “Identification of novel RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families segregating with the RP3 locus”. Hum. Genet. 105 (1—2): 57—62. DOI:10.1007/s004390051064. PMID 10480356.
Miano MG, Testa F, Strazzullo M; et al. (1999). “Mutation analysis of the RPGR gene reveals novel mutations in south European patients with X-linked retinitis pigmentosa”. Eur. J. Hum. Genet. 7 (6): 687—94. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200352. PMID 10482958.
Hong DH, Pawlyk BS, Shang J; et al. (2000). “A retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR)- deficient mouse model for X-linked retinitis pigmentosa (RP3)”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (7): 3649—54. DOI:10.1073/pnas.060037497. PMC 16294. PMID 10725384.
Zito I, Gorin MB, Plant C; et al. (2000). “Novel mutations of the RPGR gene in RP3 families”. Hum. Mutat. 15 (4): 386. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<386::AID-HUMU23>3.0.CO;2-4. PMID 10737996.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid8673101-1] Meindl A, Dry K, Herrmann K, Manson F, Ciccodicola A, Edgar A, Carvalho MR, Achatz H, Hellebrand H, Lennon A, Migliaccio C, Porter K, Zrenner E, Bird A, Jay M, Lorenz B, Wittwer B, D'Urso M, Meitinger T, Wright A (August 1996). “A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3)”. Nat Genet. 13 (1): 35—42. DOI:10.1038/ng0596-35. PMID 8673101.

[pmid8817343-2] Roepman R, van Duijnhoven G, Rosenberg T, Pinckers AJ, Bleeker-Wagemakers LM, Bergen AA, Post J, Beck A, Reinhardt R, Ropers HH, Cremers FP, Berger W (January 1997). “Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 3: homology with the guanine-nucleotide-exchange factor RCC1”. Hum Mol Genet. 5 (7): 1035—41. DOI:10.1093/hmg/5.7.1035. PMID 8817343.

[entrez-3] 1 2 Entrez Gene: RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator (неопр.).

[pmid9990021-4] Linari, M; Ueffing M; Manson F; Wright A; Meitinger T; Becker J (February 1999). “The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. UNITED STATES. 96 (4): 1315—20. DOI:10.1073/pnas.96.4.1315. ISSN 0027-8424. PMC 15460. PMID 9990021.

[pmid10958648-5] Roepman, R; Bernoud-Hubac N; Schick D E; Maugeri A; Berger W; Ropers H H; Cremers F P; Ferreira P A (September 2000). “The retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) interacts with novel transport-like proteins in the outer segments of rod photoreceptors”. Hum. Mol. Genet. ENGLAND. 9 (14): 2095—105. DOI:10.1093/hmg/9.14.2095. ISSN 0964-6906. PMID 10958648.