WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Миотония
МКБ-10 G71.171.1
МКБ-9 359.2359.2
DiseasesDB 23079
MeSH D009222

Миотони́я (от греч. μυος — мышца и лат. tonus — напряжение) или болезнь Томсена[1] — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями[2].

Симптомы

Относится к числу болезней, симптомы которых не исследованы до конца. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы. Но в ряде наблюдений в случаях несомненной миотонии никаких изменений в мышцах при микроскопическом исследовании не было найдено.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путём повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.

Лечение

В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании[3]. Эффективность мексилетина была подтверждена в рандомизированном контролируемом исследовании[4], одном из немногих в области «орфанных» заболеваний.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

См. также

Примечания

  1. ↑ Миотония // Краткая медицинская энциклопедия / Гл. ред. В. И. Покровский. — 3-е изд.. — «Медицинская энциклопедия», 1994. — Т. 2. — С. 15. — 544 с. — ISBN 5-8317-0086-0.
  2. ↑ Gutmann, L; Phillips LH, 2nd (September 1991). “Myotonia congenita”. Seminars in neurology. 11 (3): 244—8. DOI:10.1055/s-2008-1041228. PMID 1947487. Используется устаревший параметр |coauthors= (справка)
  3. ↑ Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308(13):1377-1378
  4. ↑ Mexiletine for Symptoms and Signs of Myotonia in Nondystrophic Myotonia: A Randomized Controlled Trial JAMA. 2012;308(13):1357-1365

Ссылки

Литература

  • Шнайдер Н.А., Никулина С.Ю., Шпрах В.В. Миотония. — М: Т.М. Андреева, 2005. — 256 с. — 1000 экз. — ISBN 5-94982-016-9.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии