Рентгенограмма скелета ребенка с синдромом коротких рёбер-полидактилииЦилии фибробластов, полученных от пациентов с синдромом коротких рёбер-полидактилии (нижняя панель, стрелка) абнормально коротки в сравнении с цилиями фибробластов, полученных от здоровых людей (верхняя панель, стрелка). Картинка получена методом иммунофлуоресцентного анализа
Синдром коротких рёбер — полидактилии (англ.Short rib– polydactyly syndrome, SRP) — группа общих генетических патологий человека, характеризующихся короткими рёбрами, укороченными конечностями, полидактилией и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Различают четыре подтипа этого синдрома:
Последние молекулярно-генетические исследования показали, что причинной данных синдромов являются нарушения структуры или функции цилий. Таким образом, синдром коротких рёбер — полидактилии относится к разряду цилиопатий. Большинство генов, ассоциированных с синдромом коротких рёбер — полидактилии, контролируют процесс интрафлагеллярного транспорта.
Thiel C., Kessler K., Giessl A., Dimmler A., Shalev S. A., von der Haar S., Zenker M., Zahnleiter D., Stöss H., Beinder E., Abou Jamra R., Ekici A. B., Schröder-Kress N., Aigner T., Kirchner T., Reis A., Brandstätter J. H., Rauch A.NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type majewski. Am J Hum Genet. 2011 Jan 7;88(1):106-14.
Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.
2019-2025 WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии