| Синдром Картагенера | |
|---|---|
| МКБ-10 | Q89.3* |
| МКБ-9 | 759.3* |
| OMIM | 244400 |
| DiseasesDB | 7111 |
| eMedicine | med/1220 ped/1166 |
| MeSH | D002925 |
Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).
Клинические симптомы
Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.
Молекулярно-генетические механизмы
Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.
| Фенотип | Ген | Хромосомный локус |
|---|---|---|
| CILD1 | DNAI1 | 9p13.3 |
| CILD2 | DNAAF3 | 19q13 |
| CILD3 | DNAH5 | 5p |
| CILD4 | Неизвестен | 15q13 |
| CILD5 | HYDIN | 16q22 |
| CILD6 | TXNDC3 | 7p14-p13 |
| CILD7 | DNAH11 | 7p21 |
| CILD8 | Неизвестен | 15q24-q25 |
| CILD9 | DNAI2 | 17q25 |
| CILD10 | KTU | 14q21.3 |
| CILD11 | RSPH4A | 6q22 |
| CILD12 | RSPH9 | 6p21 |
| CILD13 | DNAAF1 | 16q24.1 |
| CILD14 | CCDC39 | 3q26.33 |
| CILD15 | CCDC40 | 17q25.3 |
| CILD16 | DNAL1 | 14q24.3 |
| CILD17 | CCDC103 | 17q21 |
| CILD18 | HEATR2 | 7p22 |
| CILD19 | LRRC6 | 8q24 |
| CILD20 | CCDC114 | 19q13 |
Литература
- Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..
Ссылки
Выявлен ген вызывающий Синдром Картагенера
Блог о жизни мальчика Егора (синдром Арта), который ведут его родители
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .