WikiSort.ru - Не сортированное

Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.

Структура и функция

Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.

Патология

Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.

Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:

• болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E
• синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III)
• воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
• наследственная нейропатия HNPP

Ссылки

• Snipes GJ, Suter U, Welcher AA, Shooter EM (April 1992). “Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13)”. J. Cell Biol. 117 (1): 225—38. PMC 2289391. PMID 1556154. Используется устаревший параметр |month= (справка)