Миопатия | |
---|---|
МКБ-10 | G71.-G72., M60.-M63. |
МКБ-9 | 359.4-359.9, 728-728 |
OMIM | 181430 и 300695 |
DiseasesDB | 8723 |
eMedicine | emerg/328 |
MeSH | D009135 |
Миопа́тия (от др.-греч. μῦς — мышца и πάθος — болезнь, страдание) — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
В настоящее время существуют разные классификации. Более ранней была клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, которые ранее все считались болезнью мышц. В рамках этой классификации выделяли конечностно-поясную, лице-плече-лопаточную, гумеро-тибиальную, и другие виды. Чёткой клинической классификации нервно-мышечным заболеваниям и миопатиям в частности сейчас нет, но до сих пор широко используются исторически сложившиеся и закреплённые за некоторыми заболеваниями.
Возникновение патогенетической классификации связано с появлением новых знаний о том, что миодистрофии могут возникать вследствие множественного поражения нервов, вследствие нарушения обменных процессов, токсических воздействий, воспалительных процессов, породило деление на первично-мышечные заболевания, невральные амиотрофии и др. Патогенетическая классификация миопатии с развитием науки становится все детальней, и сейчас учёные стремятся указывать в диагнозе поражённый белок (например, кальпаинопатия, титинопатия и др.). Уточнение дефектного белка позволяет также предположить и установить мутацию.
Необходимо разделять наследственные и приобретённые миопатии. Анамнез наследственных миопатий содержит более или менее чёткие указания на наличие заболевания у родственников, хотя это не обязательно. Примеры наследственных миопатий: дистрофические миопатии (миопатия Дюшенна и др.), митохондриальные миопатии, болезни накопления (болезнь Помпе и др.).
Патогенез различных видов миопатий различен, в зависимости от поражённого гена и даже локуса. Нарушение синтеза структурных белков миофибрилл приводит к появлению дистрофических миопатий (или дистрофические миодистрофии — ДМД. Например, ДМД Дюшенна, конечностно-поясные миодистрофии и др.). Нарушение синтеза или снижение активности ферментов приводят к появлению болезней накопления. В любом случае рано или поздно появятся основные проявления миопатии (как и других нервно-мышечных заболеваний): мышечная слабость и атрофия мышц.
Патогенез различных видов миопатий различен, в зависимости от поражённого гена и даже локуса.
Спектр и тяжесть клинических симптомов зависит от конкретного заболевания, но в любом случае миопатии сопровождаются слабостью определенных групп мышц. Например, при болезни Помпе максимальная слабость касается параспинальных мышц и мышц передней стенки живота, мышц проксимальных отделов ног и плечевого пояса. При этом время появления симптомов зависит очень часто от формы заболевания. Некоторые миопатии, в частности болезнь Помпе, могут проявляться как в детстве, так и более позднем возрасте, что существенно влияет на постановку диагноза и начало терапии.
Существует множество форм миопатий, отличающихся возрастом дебюта заболевания, тяжестью течения и преимущественным поражением тех или иных групп мышц. Сложность диагностики некоторых заболеваний заключается в том, что эти заболевания редки, а также в том, что даже в пределах одной нозологии имеется широкая вариабельность симптомов.
Диагноз ставится на основании
В дифференциальный диагноз входят нервно-мышечные заболевания другого генеза (невральные, спинальные мышечные атрофии), травматические поражения мышц и нервов, воспалительные мышечные заболевания, а также широкий дифференциальный диагноз миопатий друг c другом.
В настоящее время патогенетической терапии для большинства таких заболеваний не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатий, связанных с болезнями накопления, - терапия, позволяющая замещать недостаточность фермента в организме. Для некоторых заболеваний лечение уже доступно. К ним относятся болезнь Помпе (лекарственный препарат "Майозайм"), спинальная мышечная атрофия (лекарственный препарат "Спинраза"), миодистрофия Дюшенна (лекарственный препарат "Трансларна"). В настоящее время в Российской Федерации для пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Помпе доступна терапия лекарственным препаратом "Майозайм".
Помимо патогенетического лечения проводятся симтоматическая терапия и реабилитационные мероприятия, в частности лечебная физкультура, физиотерапия и т.д.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .