WikiSort.ru - Не сортированное

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (тетрамер). Зеленым обозначены ионы магния. PDB 1BZY.
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB Список идентификаторов PDB 1BZY, 1D6N, 1HMP, 1Z7G, 2VFA, 3GEP, 3GGC, 3GGJ, 4IJQ, 4KN6
Идентификаторы
Символ	HPRT1 ; HGPRT; HPRT
Внешние ID	OMIM: 308000 MGI: 96217 HomoloGene: 56590 ChEMBL: 2360 GeneCards: HPRT1 Gene
номер EC	2.4.2.8
Генная онтология Функция • nucleotide binding • magnesium ion binding • hypoxanthine phosphoribosyltransferase activity • protein binding • protein homodimerization activity • guanine phosphoribosyltransferase activity Компонент клетки • cytoplasm • cytosol • extracellular vesicular exosome Биологический процесс • response to amphetamine • purine nucleobase metabolic process • purine nucleotide biosynthetic process • purine ribonucleoside salvage • adenine salvage • guanine salvage • grooming behavior • locomotory behavior • cytolysis • striatum development • cerebral cortex neuron differentiation • central nervous system neuron development • GMP salvage • IMP salvage • dopamine metabolic process • purine-containing compound salvage • hypoxanthine salvage • small molecule metabolic process • positive regulation of dopamine metabolic process • GMP catabolic process • IMP metabolic process • hypoxanthine metabolic process • lymphocyte proliferation • dendrite morphogenesis • protein homotetramerization • nucleobase-containing small molecule metabolic process Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	3251	15452
Ensembl	ENSG00000165704	ENSMUSG00000025630
UniProt	P00492	P00493
RefSeq (мРНК)	NM_000194	NM_013556
RefSeq (белок)	NP_000185	NP_038584
Локус (UCSC)	Chr X: 133.59 – 133.65 Mb	Chr X: 52.99 – 53.02 Mb
Поиск в PubMed
Шаблон: просмотр • обсуждение • править

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена.

Синтез

Ген ГГФТ состоит из 9 экзонов, которые занимают участок около 44 килобаз на X-хромосоме. После трансляции образуется тетрамер, состоящий из 217 аминокислот и имеющий молекулярный вес 24 кД. Кофактором фермента служат ионы магния.

Функции

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза катализирует образование ИМФ и ГМФ из гипоксантина и гуанина. Эта реакция, наряду с аденинфосфорибозилтрансферазной, является реакцией «запасного» пути синтеза пуриновых нуклеотидов.

Ссылки

• OMIM (EN)

Это заготовка статьи по биохимии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.