WikiSort.ru - Не сортированное

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин.

Эпоним

Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.

Распространённость

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. Распространённость в мире — 2—7 на 100 000. Носитель патологического гена — 1 из 120 (110).

Этиология

Причины болезни — аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из околомитохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения.

Клиническая картина

Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выраженная на нижних конечностях, но с течением болезни захватывающая и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведёт к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы — сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников, кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации — искривление позвоночника, «стопа Фридрейха».

Лечение

Лечение симптоматическое; уделяют внимание развивающемуся сахарному диабету, нарушениям со стороны сердечно-сосудистой системы. Хирургическая коррекция возникающих деформаций опорно-двигательного аппарата.

Прогноз

Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.

Ссылки

• Атаксия Фридрейха на сайте медицинского справочника «Здоровая тема»
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229300  (англ.)
• http://medbiol.ru/medbiol/har_nevr/0008d73f.htm

Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Для улучшения этой статьи желательно: Добавить иллюстрации. Проставив сноски, внести более точные указания на источники.