WikiSort.ru - Не сортированное

CRB1
Идентификаторы
Символ	CRB1 ; LCA8; RP12
Внешние ID	OMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCards: CRB1 Gene
Генная онтология Функция • calcium ion binding • protein binding Компонент клетки • extracellular region • microvillus • integral component of membrane • apical plasma membrane Биологический процесс • plasma membrane organization • establishment or maintenance of cell polarity • cell-cell signaling • eye photoreceptor cell development Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	23418	170788
Ensembl	ENSG00000134376	ENSMUSG00000063681
UniProt	P82279	Q8VHS2
RefSeq (мРНК)	NM_001193640	NM_133239
RefSeq (белок)	NP_001180569	NP_573502
Локус (UCSC)	Chr 1: 197.17 – 197.45 Mb	Chr 1: 139.2 – 139.38 Mb
Поиск в PubMed
Шаблон: просмотр • обсуждение • править

CRB1 (англ. Crumbs homolog 1 (Drosophila)) — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.

У дрозофилы, crumbs локализован в стебельке фоторецепторов и может контролировать нормальное развитие полярности при построении глаза.

Медицинское значение

Мутации гена ассоциированы с тяжёлой формой пигментной дегенерации сетчатки (RP12) и с наследственным амаврозом Лебера. По данным одного небольшого исследования, мутации гена CRB1 ассоциированы с возникновением кератоконуса у лиц, уже страдающих от амавроза Лебера.

Это заготовка статьи по молекулярной биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 22 июня 2018 года.