| Пятнистая дистрофия роговицы | |
|---|---|
 Окрашивание на гликозаминогликаны отчётливо выявляет изменения структуры роговицы - отложения внутри кератоцитов и во внеклеточном пространстве под эпителием | |
| МКБ-10 | H18.5 |
| МКБ-9 | 371.55 |
| OMIM | 217800 |
| MeSH | D003317 |
Пятнистая дистрофия роговицы — одна из форм дистрофии роговой оболочки глаза. Обычно проявляется в период полового созревания, но дебют болезни также отмечается и в младенчестве, и у лиц старше пятидесяти лет. Слабо очерченные области помутнения образуются в строме обоих глаз, постепенно сливаясь и вызывая состояние, близкое к слепоте, как правило, к пятидесяти годам.
Как считается, большинство случаев пятнистой дистрофии роговицы происходят из-за мутаций гена CHST6 (карбогидратсульфотрансфераза 6)[1], кодирующего фермент под названием роговичная N-ацетилгликозамин-6-O-сульфотрансфераза, который участвует в синтезе кератансульфатов. Описаны три иммунофенотипа заболевания — первый (MCD тип I) характеризуется отсутствием кератансульфатов, связывающих специальное антитело к ним, как в роговице, так и в сыворотке; при втором (MCD тип II) уровень антигенных кератансульфатов нормален; при третьем (MCD тип Ia) антигенных кератансульфатов нет в сыворотке, однако они обнаруживаются в кератоцитах.
Гистопатологически болезнь характеризуется сниженной толщиной роговицы, предположительно из-за более плотного расположения коллагеновых фибрилл, и накоплением гликозаминогликанов в кератоцитах и эндотелиальных клетках наряду с внеклеточными отложениями того же материала в толще стромы и десцеметовой мембране, в заднем слое которой образуются капли (англ. guttae).
Пересадка донорской роговицы позволяет на длительный срок восстановить зрение, однако постепенно дефект синтеза кератансульфатов вновь вызовет симптомы заболевания.
Альтернативные названия
- Дистрофия роговицы Фера
- Дистрофия роговицы Греноува тип II
Примечания
- ↑ Klintworth GK (2009). “Corneal dystrophies”. Orphanet J Rare Dis. 4: 7. DOI:10.1186/1750-1172-4-7. PMC 2695576. PMID 19236704.
Ссылки
- Macular corneal dystrophy (англ.) — обзор на eMedicine.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .