| Престин | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||
| Символ | SLC26A5 ; DFNB61; PRES | ||||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 604943 MGI: 1933154 HomoloGene: 69472 GeneCards: SLC26A5 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||||
| Entrez | 375611 | 80979 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000170615 | ENSMUSG00000029015 | |||||||||||
| UniProt | P58743 | Q99NH7 | |||||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_001167962 | NM_001289787 | |||||||||||
| RefSeq (белок) | NP_001161434 | NP_001276716 | |||||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 7: 102.99 – 103.09 Mb | Chr 5: 21.81 – 21.87 Mb | |||||||||||
| Поиск в PubMed | |||||||||||||
Престин (англ. prestin) — белок, кодируемый у человека геном SLC26A5 (англ. solute carrier anion transporter family 26, member 5: рус. 26 семейство веществ-растворителей носителей анионов, член 5)[1][2].
Престин является двигательным белком наружных волосковых клеток улитки внутреннего уха млекопитающих[1]. Он ярко выражен в наружных волосковых клетках и не представлен в неподвижных внутренних волосковых клетках. Иммуногистохимическое исследование показывает, что престин представлен в боковой клеточной мембране внешних волосковых клеток в области, где происходит электроподвижность[3].
Открытие
Престин был открыт группой Петера Даллоса (англ. Peter Dallos) в 2000 году и назван так в честь итальянского обозначения темпа в нотной записи «presto»[1]. Молекула была запатентована первооткрывателями в 2003 году[4].
Клиническое значение
Мутации в гене SLC26A5 были увязаны с бессимптомной потерей слуха[2].
Примечания
- 1 2 3 Zheng J, Shen W, He DZ, Long KB, Madison LD, Dallos P (Jun 2000). “Prestin is the motor protein of cochlear outer hair cells”. Nature. 405 (6783): 149—55. DOI:10.1038/35012009. PMID 10821263. Используется устаревший параметр
|month=(справка) - 1 2 Entrez Gene: SLC26A5 solute carrier family 26, member 5 (prestin).
- ↑ Regulation of electromotility in the cochlear outer hair cell. (англ.) (рус. Регуляция электроподвижности в улитке внутреннего уха).
- ↑ Патент US6602992 (B1) ― 2003-08-05
.svg){kind=small} |
Это заготовка статьи по биохимии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .