| Остеопойкилия | |
|---|---|
 Проявления остеопойкилии в костях таза и головках бедренных костей (компьютерная томограмма). | |
| МКБ-10 | Q78.8 |
| МКБ-9 | 756.53 |
| OMIM | 166700 |
| DiseasesDB | 30071 |
| eMedicine | derm/733 |
| MeSH | D010023 |
Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.
Эпидемиология
Заболеванием страдают лица обоего пола[1], обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.
Этиология
Этиология заболевания неизвестна. Отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3.[2] Может ассоциироваться с мелореостозом.[3]
Морфология
Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов.[4]
По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания.[4]
Клиническая картина
Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании.[4]
Дифференциальная диагностика
Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна бо́льшая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.
Подобные заболевания
Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3.[5]
Примечания
- ↑ Serdaroğlu M, Capkin E, Uçüncü F, Tosun M (2007). “Case report of a patient with osteopoikilosis”. Rheumatol. Int. 27 (7): 683—6. DOI:10.1007/s00296-006-0262-9. PMID 17106662.
- ↑ Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A; et al. (2004). “Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis”. Nat. Genet. 36 (11): 1213—8. DOI:10.1038/ng1453. PMID 15489854.
- ↑ Nevin NC, Thomas PS, Davis RI, Cowie GH (1999). “Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis”. Am. J. Med. Genet. 82 (5): 409—14. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<409::AID-AJMG10>3.0.CO;2-2. PMID 10069713.
- 1 2 3 В. Г. Федоров — Болевой синдром при остеопойкилии?
- ↑ Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (2007). “Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis”. J. Bone Miner. Res. 22 (2): 243—50. DOI:10.1359/jbmr.061102. PMID 17087626.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .